Mots-clés
BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Enzymopathie
Enzymopathie
Commentaire :
#3-2001. Carence enzymatique héréditaire
|
Documents disponibles dans cette catégorie (18)
![Tris disponibles](./images/orderby_az.gif)
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
![]()
Article
Virginie SCOTET ; Brigitte CHANU ; Claude FEREC ; Thérèse Le Faou ; Gérald LE GAC ; Anne-Yvonne MERCIER ; Marie-Christine MEROUR ; Catherine MURA ; Jean-Baptiste NOUSBAUM ; Odile RAGUENES ; Etablissement Français du Sang-Bretagne. Site de Brest. Brest. FRA ; Inserm Emi 01-15. Laboratoire de Génétique Moléculaire. Chu Morvan. Brest. FRA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS IT6TR0xU. Diffusion soumise à autorisation]. Hereditary hemochromatosis is a common inherited disorder characterized by iron overload. A single mutation (C282Y) in the HFE gene is present in 80-95% of cases [...]![]()
Article
A. PIETRAPERTOSA ; D. CAMPANALE ; G. DELIOS ; A. PALMA ; R. RENNI ; N. TANNOIA ; A. VITUCCI ; Chair of Hematology II. University of Bari. Policlinico. Bari. ITA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS PNS0R0xK. Diffusion soumise à autorisation]. Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive trait regarding iron metabolism frequently found in Caucasian populations. The C282Y mutation of the HFE[...]![]()
Article
Christina ELLERVIK ; Merete APPLEYARD ; Henrik BIRGENS ; Merete FRANDSEN ; Lisbeth-Enggaard LARSEN ; Thomas MANDRUP-POULSEN ; Barge-G NORDESTGAARD ; P.I.A. PETERSEN ; Torben SAERMARK ; Poul SCHLICHTING ; Anne TYBJAERG-HANSEN ; Copenhagen City Heart Study. BispebJerg University Hospital. Copenhagen. DNK ; Department of Clinical Biochemistry. Herlev Hospital. University of Copenhagen. Herlev. DNK ; Department of Haematology L. Herlev Hospital. University of Copenhagen. Herlev. DNK ; Steno Diabetes Centre. Gentofte. DNK |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS bpZR0x18. Diffusion soumise à autorisation]. Background Although genotyping studies suggest that hereditary haemochromatosis is one of the most common genetic disorders in white people, it is still thought o[...]