Détail de l'auteur
Documents disponibles écrits par cet auteur (12)
Ajouter le résultat à ma sélection Faire une suggestion Affiner la recherche
Article
La terminologie de « maladies rares », apparue en France dans les années 1990, s’enrichit aujourd’hui de nuances témoignant de l’immensité de leur dispersion, de leur variété et des défis qu’elles lancent à la recherche et à la thérapeutique. Ce[...]
Article
En 2001, la revue Adsp consacrait un dossier à la médecine prédictive et aux espoirs ou craintes qu'elle suscitait, sans toutefois surestimer l'impact potentiel en santé publique des nouvelles connaissances issues du génome. Pourtant la tendance[...]
Ouvrage
Le diagnostic prénatal a trente ans, l'âge de la maturité. Au cours de ces années, de remarquables progrès ont été accomplis. Au début des années 1970, la découverte d'une malformation était le p[...]
Article
A ce jour on a déjà dénombré 6 à 7.000 maladies génétiques rares. La majorité de ces maladies a une incidence inférieure à 5 pour 100.000, soit moins de 40 nouveaux cas par an pour les maladies présentes dès la naissance. La prévalence cumulée e[...]
Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI shSR0xVW. Diffusion soumise à autorisation]. A ce jour on a déjà dénombré 6 à 7.000 maladies génétiques rares. La majorité de ces maladies a une incidence inférieure à 5 pour 100.000, soit moins de 40 nouveaux [...]
Article
Michel LESUEUR ; Ségolène Aymé ; Bernard BARATAUD ; Marie-Louise BRIARD ; COMMARE ; Henri FAIVRE ; J.P. FARRIAUX ; Alain Fischer ; Sophie HOUZARD ; Yann LE CAM ; Eric Molinié ; Paulette Morin ; Olivier NEGRE ; Jean SAVY ; Pascal SOULARUE ; Viviane VIOLLET ; VIOLLET |En raison de leur rareté (elles touchent moins d'une personne sur 2.000), mais aussi de leur grand nombre, 7 à 8.000, ces maladies souvent graves, chroniques, évolutives, invalidantes et de pronostic vital sévère, sont mal connues des médecins ;[...]
Article
La médecine prédictive est sujet d'émotions et de débats, non seulement dans les milieux professionnels, mais aussi dans les médias. Certains y voient une médecine préventive basée sur une approche rationnelle des risques, d'autres la perçoivent[...]
Article
Si la connaissance du génome humain suscite de grands espoirs, son application à la médecine soulève de nombreux problèmes. La prédiction basée sur le code génétique est limitée par l'interaction complexe des gènes, des facteurs environnementaux[...]
Article
Ségolène Aymé ; Jean HARZIG ; Groupe d'étude pour l'insertion sociale des personnes porteuses de trisomie 21 -GEIST (France) |L'aspect technique du diagnostic prénatal.
Congrès
Les nombreuses interventions reproduites ici traitent des différents aspects de la prise en charge de la personne polyhandicapée : diagnostic, éducation, traitements des troubles et incapacités. [...]
Article
Ségolène Aymé ; Marie-Louise BRIARD ; Gerry EVERS-KIEBOOMS ; Josué FEINGOLD ; Gail GELLER ; J.P. MOATTI |Ce dossier passe en revue les facteurs pouvant limiter l'impact de la prévention des maladies héréditaires. La politique de prévention (conseil génétique, diagnostic anténatal, dépistage génétique) récuse toute politique eugénique. Un bilan sur [...]
Article
J. SAVY ; Ségolène Aymé ; B. BARATAUD, interv. ; B. CAILLE ; Hubert CURIEN, préf. ; Christian GILARDEAU ; Simone GILGENKRANTZ ; F. GROS, interv. ; Jean ROSA ; Annick TOUTAIN |Grâce au développement de la biologie moléculaire, une voie vient de s'ouvrir pour les maladies réputées invincibles. "A ce jour, les maladies génétiques sont responsables de 25% des handicaps et 30% de la mortalité infantile." Parallèlement à c[...]
