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Un premier objectif des registres est de surveiller la fréquence de certaines malformations afin de détecter de façon précoce toute augmentation causée par l'introduction d'un nouvel agent tératogène. En 30 ans, aucun produit tératogène n'a été [...]Article
Des facteurs génétiques jouent dans le déterminisme de l'autisme infantile ; les études familiales et des jumeaux tendent à prouver l'existence d'une vulnérabilité génétique, mais les résultats sortent hétérogènes. Les recherches doivent être po[...]Article
Les progrès récents et considérables des connaissances génétiques ouvrent de nouvelles perspectives de prévention des handicaps physiques, sensoriels et mentaux et particulièrement des maladies invalidantes et des maladies mortelles. De nouvelle[...]Article
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Unité 393 de l'INSERM, créée le 1er janvier 1994, se fixe comme objectif de décrire de nouveaux syndromes malformatifs, neurologiques ou métaboliques, et d'élaborer des procédures de diagnostic, de prévention prénataux, et, peut-être bientôt, de[...]Ouvrage
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Jean-Marc BOUCHARD ; Christopher GILLBERG ; Marion Leboyer ; Sésame autisme. Données actuelles sur la génétique de l'autisme. Colloque.. (06/11/1993; Paris) |Projet international de recherche qui vise à mettre en évidence le rôle des facteurs familiaux dans l'autisme infantile à l'aide des techniques de génétique inverse. Les familles comprenant deux enfants atteints d'autisme seront sélectionnées en[...]Article
L'auteur décrit quatre catégories de maladie génétique qui peuvent être à la base des symptômes autistiques dans chaque famille.Article
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D. ATTAR-LEVY ; L. BERGERIOUX ; D. BRILLAUD ; G. FIDELLE ; Henri Lôo ; Société médico-psychologique. Séance. (28/03/1994) |De nombreux travaux, essentiellement épidémiologiques, plaident en faveur d'une "relation de continuité" entre psychose maniaco-dépressive (PMD) et schizophrénie. L'existence de formes frontières (tels les troubles schizo-affectifs), entre troub[...]Article
Le syndrome de l'X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire et la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21. Alors que la trisomie 21 est une anomalie du nombre de chromosomes de survenue accidentelle, les p[...]