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Article
O. COHEN-HAGUENAUER ; G. Bellon ; B. BODET, coor. ; F. Breton, coor. ; et al. ; M. MEHTALI ; J.J. PERRIER, coor. |![]()
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Le logiciel en question composé de quatre tests a été proposé aux parents d'enfants souffrant d'une maladie évolutive (mucoviscidose) à issue fatale. Les parents se déclarent très favorables à l'utilisation de cet outil comme support acceptable [...]![]()
Congrès
Les chercheurs abordent les implications éthique concernant le dépistage, l'exploitation d'un fichier, la recherche génétique. Les responsables témoignent de leur réflexion et actions dans la rel[...]![]()
Article
G. LUCOTTE ; C. BATHELIER ; S. BERRICHE ; T. CHAMPENOIS ; F. David ; C.Y. LU ; S. REVEILLEAU |Les auteurs ont procédé à la détection de la mutation principale de la mucoviscidose (et de sept autres mutations relativement fréquentes en Europe) pour 78 familles domiciliées dans la région parisienne. Les motivations de la demande d'analyse,[...]![]()
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L LEMAITRE ; J.P. VISIER ; Société française de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. "On sépare un enfant... un enfant se sépare" : vicissitudes du travail de séparation de l'enfance à l'adolescence, approches psychopathologiques et thérapeutiques. Congrès. (14/05/1993; Amiens) |La maladie grave d'un enfant vient perturber sa dynamique évolutive et parfois fixer l'organisation familiale dans une attitude régressive et défensive. Les équipes pédiatriques ressentent alors ce renforcement de relations archaïques de type fu[...]![]()
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L'auteur, somaticien, décrit la souffranche psychique chez les adolescents atteints de mucoviscidose. Il décrit le comportement de révolte et essaye de l'analyser.![]()
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Accroissement de l'hospitalisation à domicile et responsabilité des familles.![]()
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P. AMBROSI ; J.P. Bernard ; J.P. CHAZALETTES ; G. FAUGERE ; M. NOIRCLERC ; M. RAYNAUD ; L. VIARD |L'atteinte cardiaque dans la mucoviscidose comprend les rares cardiomyopathies vues chez le nourrisson et des altérations de la fonction ventriculaire gauche observées chez l'enfant plus âgé (études de 67 enfants âgés de 6 à 34 mois et présentan[...]![]()
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Conditions et limites du dépistage des porteurs sains d'une mutation responsable de la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie létale, autosomique et récessive, touchant un enfant sur 2.500. Il est possible aujourd'hui, en combinant des stratégies complémentaires, de réaliser un diagnostic prénatal de la maladie lors d'une grossesse chez[...]![]()
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J.M. POLU ; J.M. BEDICAM ; A.S. BLANC ; L. CATHELINEAU ; E. CHAILLEUX ; P. Crespin ; J.F. DESSANGES ; DESSERTINE ; J. DUMORTIER ; D. FORET ; C. HERMABESSIERE ; P. HERVE ; LEROY ; B. MONIER ; J.F. MUIR ; J. PAULUS ; J.C. RAPHAEL ; T.N. Willig |- Insuffisance respiratoire chronique grave ; - l'ADEP assure la prise en charge de plus de 2.700 insuffisants respiratoires ; - la ventilation à domicile dans les maladies neuro-musculaires ; - techniques d'assistance ventilatoire non invasive [...]![]()
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J.P. FARRIAUX ; C. DORCHE ; G. TRAVERT ; Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant |En l'absence d'un registre national exhaustif et en "gommant" les vraisemblables variations régionales, la prévalence de la mucoviscidose doit être en France de 1/3.200 nouveaux-nés.