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Le Centre de Formation au Traitement à Domicile de l'Enfant -CFTDE- assure aux parents d'enfants atteints de maladie chronique, une formation adaptée leur permettant de prendre en charge à domicile des traitements de haute technicité. Les pathol[...]![]()
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Présentation rapide d'une échelle d'évaluation de la "qualité de bien être" appliquée aux enfant atteints de mucoviscidose, pouvant être largement utilisée ailleurs.![]()
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Dossier d'information sur la mucoviscidose, maladie génétique très répandue et difficile à soigner. Un enfant sur 2.500 environ naît atteint de mucoviscidose. Il naît donc environ 320 enfants frappés par la maladie chaque année. En France, on co[...]![]()
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L'Association Française de Dépistage et de Prévention des Handicaps de l'Enfant, en association avec la CNAMTS, a récemment mis en place un programme d'évaluation de dépistage sur 800 000 tests en 2 ans, ce qui correspond approximativement à la [...]![]()
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J. FREZAL ; C. Baumann ; M.L. BRIARD ; INSERM, U 12, Hôpital des enfants-malades, Clinique et unité de recherche de génétique médicale (Paris 75730, France) |Comment peut-on identifier un gène qui n'est connu que par l'effet phénotypique de ses mutations ?![]()
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D. LAROCHE ; C. BLANDIN ; M.L. BRIARD ; Y. Fernandez ; F. LEMONNIER ; C. PASQUET-FERRE ; O. PERES ; G. TRAVERT ; CHRU de Caen, Service de biophysique médicale (Caen 14033, France) ; INSERM, U 12, Hôpital des enfants-malades, Unité de recherchee Génétique Médicale (Paris 75743, France) |"Le dépistage néonatal de la mucoviscidose par mesure de la trypsine immunoréactive dans le sang séché au 5° jour de vie pose un problème de spécificité : 0,3 % des nouveau-nés ont des taux pathologiques et 8,7 % seulement d'entre eux sont attei[...]![]()
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