Catégorie Maladie orpheline
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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie orpheline
Commentaire :
#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000
Synonyme(s)Maladie rareVoir aussi |
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Article
Plusieurs décisions de jurisprudence sont présentées et analysées dans ce panorama : -En cas de mise à disposition d’un agent, la protection fonctionnelle due à celui-ci relève de l’établissement dans lequel il exerce ses fonctions (Tribunal adm[...]
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Avec plus de 11 millions de séjours enregistrés chaque année, les établissements de santé publics figurent parmi les plus grands producteurs de données de santé en France. Du pilotage des activités hospitalières à la recherche, les perspectives [...]
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Les maladies neurodégénératives (MND) regroupent un ensemble de pathologies (maladie d’Alzheimer et maladies apparentées, la maladie de Parkinson…) qui se caractérisent par la destruction progres[...]
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La médecine génomique représente une véritable révolution en offrant des possibilités jusque-là inimaginables dans le diagnostic et le traitement des maladies, du cancer aux maladies rares. Ce cahier de techniques hospitalières se penche sur les[...]
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Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le diagnostic est confirmé, de nombreuses incert[...]
Mémoire
Les centres de référence maladies rares (CRMR) sont labellisés tous les cinq ans par le ministère de la santé. Organisés en réseaux et selon une classification qui répond à des missions différent[...]
Article
Le plan France Médecine génomique 2025 (PFMG 2025) a été lancé en 2016 à la demande du Premier ministre. Piloté par l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan), il vise à intégrer la médecine génomique dans le parco[...]
Article
Il existe en France, comme en Europe, 7 000 maladies rares, dont une majorité ont une origine génétique et pour lesquelles il n’y a pas de solutions thérapeutiques. Seuls quelques patients sont aujourd’hui éligibles à des thérapies géniques, que[...]
Ouvrage
Dans l’imaginaire collectif, le désert médical, c’est la campagne à perte de vue, des villages dépeuplés, sans écoles, sans services publics et quelques habitants obligés de s’exiler pour être so[...]
Ouvrage
Sur sa dernière vidéo, Océane, sourit à l’objectif : «Docteur, je veux que tu montres ce film dans tes congrès !» La petite fille sautille sur place. Un an auparavant, elle se déplaçait en fauteu[...]
Article
Les maladies rares font l'objet d'un double choc, à la fois économique et thérapeutique. L'espoir d'une guérison avec une simple perfusion relève du champ du possible. Dans le même temps, les prix explosent et soumettent les agences de régulatio[...]
Article
L’accélération du processus de séquençage et l’effondrement de son coût en quelques années ont révolutionné le domaine de la science diagnostique, en particulier pour les maladies rares. C’est dans ce domaine en pleine expansion que la société T[...]
Article
La médecine interne, par sa vision globale, représente idéalement la continuité hospitalière de la médecine générale ambulatoire. Mais ses contours ont évolué au cours du temps. Les objectifs de cette étude étaient d’analyser les attentes des mé[...]
Rapport
L'Alliance Maladies Rare a mené une enquête, entre le 30 avril et le 5 juillet 2020, destinée à mesurer l’impact du confinement et de la crise sanitaire liée au Covid-19 sur le suivi des maladies[...]
Rapport
En 2019, la Fondation Maladies Rares a confirmé son rôle d’acteur central dans le domaine de la recherche et des maladies rares. En huit ans, ce sont 380 projets qui ont été financés dans le cadr[...]
