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Article
Les maladies rares font l'objet d'un double choc, à la fois économique et thérapeutique. L'espoir d'une guérison avec une simple perfusion relève du champ du possible. Dans le même temps, les prix explosent et soumettent les agences de régulatio[...]
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Adeline Avril ; Marianne BRUNO ; Georges COUCI ; Violaine Guy ; Claude Hamonet ; Bertrand LOUBIERE ; Agnès PERRIER |Dans ce dossier quatre maladies sont abordées : le syndrôme d'Ehlers-Danlos, l'amyotrophie spinale infantile, la sclérose latérale amyotrophique et le syndrome de Rett. Les auteurs font partager leurs expériences professionnelles et présentent p[...]
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Douze ans après l'identification du gène impliqué dans les amyotrophies spinales proximales, ces maladies sont encore très complexes aux yeux des chercheurs. L'origine de la dégénérescence des motoneurones n'est pas encore élucidée. Le rôle exac[...]
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Dans le domaine de la neuropsychologie développementale, l'évaluation neuropsychologique des enfants et adolescents atteints de pathologies motrices d'origine génétique constitue un champ de recherche en plein essor. L'évaluation neuropsychologi[...]
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Ce dossier donne la parole à six adolescents handicapés qui ont entre 12 et 19 ans. Ils disposent chacun de deux pages pour s'exprimer sur leurs projets scolaires et professionnels, sur leur vie au quotidien, ainsi que sur leur vie amoureuse, ma[...]
Article
L'objectif de ce travail est de comprendre comment des enfants atteints par une maladie génétique, létale, qui les entrave dans leur motricité à partir du second semestre de leur vie, parviennent à développer des compétences précoces et à constr[...]
Bulletin : Article
Perspectives psy, A propos des maladies neuro-musculaires
Serge Lebovici ; Catherine BUNGENER ; Christine Delaporte ; Michel Fardeau ; Martine Frischmann ; Marie-Chantal LAURIOT-PREVOST ; Christine Picq ; Christian REVEILLERE ; Denis TIBERGHIEN , 1996Les avancées de la science, de la médecine et des technologies viennent marquer les maladies neuromusculaires et bouleverser les modes de pensée tout comme les modes de vie. S'affirme la nécessité de restituer de manière centrale la vie psychiqu[...]
Article
Description de l'amyotrophie spinale (sa nature, ses origines, ses symptômes, trois types cliniques, l'identification du gène majeur) et conseils pour une prise en charge précoce et quotidienne.
Article
Jean-Marc PINARD, préf. ; Annie BAROIS, préf. ; Jacques DE LATTRE, préf. ; Brigitte ESTOURNET, préf. ; Michèle Mayer, préf. ; Judith MELKI, préf. ; Denis PANNIER, préf. ; Denis TIBERGHEIN, préf. ; Jon Andoni URTIZBEREA, préf. |Dossier consacré aux maladies neuromusculaires de l'enfant. Sont principalement abordés les aspects récents de l'évolution des prises en charge et de la recherche : évolution des soins, aspects propres à l'annonce du diagnostic, prise en charge [...]
Article
La maladie de Werdnig HOFFMANN appartient au groupe des amyotrophies spinales infantiles, maladies génétiques héréditaires touchant environ un nouveau né sur huit milles. 20 enfants et adolescents atteints de cette maladie ont été examinés à l'a[...]
