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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique > Trisomie
TrisomieSynonyme(s)Trisomie 21 |
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Article
L’objectif de cette recherche est d’étudier l’écriture chez des adultes porteurs de trisomie 21 (T21) en analysant conjointement la qualité des tracés et les propriétés temporelles des mouvements afin d’extraire les mécanismes de programmation m[...]Article
[BDSP. Notice produite par ORSMIP R0xknAo8. Diffusion soumise à autorisation]. Le suivi médical des femmes enceintes, en France, comporte aujourd'hui un dépistage de la trisomie 21 foetale, qui peut déboucher sur une interruption médicale de gro[...]Article
[BDSP. Notice produite par ORSMIP rGR0xnqI. Diffusion soumise à autorisation]. Ce commentaire fait suite à l'article de ce même numéro : "Les échographistes face au dépistage prénatal de la trisomie 21. Le difficile arbitrage entre excellence pr[...]Article
Une prévention précoce, une scolarisation en milieu ordinaire ou spécialisé, permettent à l'enfant porteur de trisomie de gagner en autonomie. Plus tard, avec une formation professionnelle, il pourra travailler et trouver une place dans la socié[...]Article
Ce numéro aborde les problématiques relatives à la naissance d'un enfant porteur de trisomie 21 et du retentissement de cette naissance sur toute la famille.Article
Une prévention précoce, une scolarisation en milieu ordinaire ou spécialisé, permettent à l'enfant porteur de trisomie de gagner en autonomie. Plus tard, avec une formation professionnelle, il pourra travailler et trouver une place dans la socié[...]Article
L. VANNETZEL, coor. ; C. BERNARDEAU, coor. ; R. BRISSIAUD, coor. ; G. CHAZOULE, coor. ; F. CONNE, coor. ; Françoise De Barbot, coor. ; M. DERUAZ, coor. ; L. DESMET, coor. ; M.C. DEVAUX, coor. ; T. DIAS, coor. ; S. DIONNET, coor. ; F. DUQUESNE, coor. ; M. FAYOL, coor. ; J.P. Fischer, coor. ; N. GAUVRIT, coor. ; J. GREGOIRE, coor. ; N. GUEDIN, coor. ; M.H. MARCHAND, coor. ; M. MARECHAL-NICOLAS, coor. ; C. MELJAC, coor. ; C. MUSSOLIN, coor. ; C. THEVENOT, coor. ; M. VIGIER, coor. |La dyscalculie développementale est classiquement décrite, dans la littérature, comme une atteinte neurologique concernant les modules cérébraux responsables du nombre. Mal nommée (il ne s'agit pas du calcul stricto sensu), la dyscalculie a fait[...]Article
Le suivi médical des femmes enceintes, en France, comporte aujourd'hui un dépistage de la trisomie 21 foetale, qui peut déboucher sur une interruption médicale de grossesse. L'une des principales techniques utilisées est l'échographie. Des autor[...]Article
En France, la conséquence avérée du diagnostic prénatal (DPN) de la trisomie 21 est l'interruption de grossesse dans l'immense majorité des cas. Il en est ainsi pour 96 % des foetus détectés porteurs de cette anomalie chromosomique. Son dépistag[...]Article
P. ZESIGER ; et al. ; S. GRAHAM ; J. JOHR ; J. Nadel, préf. ; Diane POULIN DUBOIS, coor. ; Pascal ZESIGER, coor. |[BDSP. Notice produite par APHPDOC R0xHJsBs. Diffusion soumise à autorisation]. Quand les jeunes enfants entendent un mot nouveau pour eux, ils ont la tâche apparemment titanesque de comprendre à quoi ce mot correspond, ce qu'il veut dire, en ch[...]Article
Pour mieux comprendre les enjeux de la révision de loi de bioéthique concernant le dépistage de la trisomie 21, cet article croise les points de vue de deux médecins directement confrontés, dans leur pratique, aux interrogations éthiques soulevé[...]Article
Louise-D BRYANT ; Shenaz AHMED ; AHMED (Mushtaq) : GBR. Department of Clinical Genetics. Leeds Nhs Teaching Hospitals Trust. ; Hussain JAFRI ; Yasmin RAASHID ; Genetech Laboratory. Lahore. PAK ; Leeds Institute of Health Sciences. University of Leeds. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 98R0xqkq. Diffusion soumise à autorisation]. Understanding the psychosocial impact of a congenital condition such as Down syndrome on affected individuals and their family requires an understanding of the cu[...]Article
Natacha TRUDEAU ; Elisabeth Kay-Raining BIRD ; Patricia L. CLEAVE ; Ann SUTTON |Dans Enfance (3, 2011)Cet article décrit le développement du lexique, tel que mesuré au moyen de rapports parentaux, chez un groupe de 18 enfants avec trisomie 21 ou syndrome de Down (SD) qui apprennent deux langues dont l'anglais. Les résultats de l'analyse transver[...]Article
Sylvia BACIANI ; Koviljka BARISNIKOV ; Jean-Jacques DETRAUX ; Martial Van Der Linden ; Élena VETRO |L'objectif de cet article est de présenter une batterie d'évaluation spécifiquement conçue pour le suivi longitudinal des personnes âgées atteintes de trisomie 21. Elle est composée d'évaluations neuropsychologiques couvrant divers domaines cogn[...]Article
Sujoy GHOSH ; Pranami BHAUMIK ; Eleanor FEINGOLD ; GHOSH (Papiya) : IND. Department of Zoology. Sundarban Hazi Desarat College. Pathankhali West Bengal. ; GHOSH (Priyanka) : IND. Department of Zoology. Bijoykrishna Girl's College. Howrah West Bengal. ; Chang-Sook HONG ; Subrata KUMAR DEY ; Departments of Biostatistics and Human Genetics. Graduate School of Public Health. University of Pittsburgh. Pittsburgh. PA. USA ; School of Biotechnology and Biological Sciences. West Bengal University of Technology. Kolkata West Bengal. IND |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS tR0xHHmt. Diffusion soumise à autorisation]. Down syndrome birth is attributable to multiple maternal risk factors that include both genetic and environmental challenges, but there is limited understanding o[...]Article
L'usage des techniques de diagnostic et de dépistage prénatals de la trisomie 21 s'est largement développé dans les pays industrialisés depuis les années 1970. Cela traduit un changement important de normes en matière d'acceptabilité de l'interr[...]Article
S. Rey ; C. Cans ; M. NICOLAS |[BDSP. Notice produite par InVS oq8JR0xH. Diffusion soumise à autorisation]. Introduction - L'objectif de ce travail est de décrire, à partir des données du registre des handicaps de l'enfant (RHEOP), la prévalence et les caractéristiques (défic[...]Article
Présentation des modifications apportées par deux arrêtés publiés en février 2010 sur les règles à respecter en matière de dépistage et de diagnostic prénatals; l'un modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 relatif à l'information, à la demande et au [...]Chapitre
Les enfants touchés par la trisomie 21 présentent de multiples malformations anatomiques, un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère. Depuis 1997, le dépistage prénat[...]Chapitre
Il est difficile d'estimer le nombre d'enfants handicapés, compte tenu de l'absence de système d'information. Les sources administratives permettent de connaître le nombre d'enfants bénéficiant d[...]Article
Mirjam-P FRANSEN ; ESSINK-BOT (Marie-Louise) : NLD. Department of Social Medicine. Academic Medical Center. University of Amsterdam. Amsterdam. ; MACKENBACH (Johan P.) ; Eric-Ap STEEGERS ; Ineke VOGEL ; Hajo-Ij WILDSCHUT ; Department of Obstetrics and Gynaecology. Erasmus Mc. University Medical Center. Rotterdam. NLD |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS kkFnR0xD. Diffusion soumise à autorisation]. Background. The aim of this study was to assess ethnic variations in informed decision-making about prenatal screening for Down's syndrome and to examine the cont[...]Mémoire
L'étude de l'état des lieux en Lorraine du dépistage prénatal de la trisomie 21, depuis l'arrêté du 23 juin 2009 constitue le socle de notre travail. Celui-ci souhaitait répondre aux questions qu[...]
- Localisation : Rennes | Cote : OH10/0003
Article
Suzanne CHAZAN-GILLIG, dir. ; Alain Blanc, dir. ; Delphine DORI, dir. ; Pauline ENDRESS, dir. ; Eve Gardien, dir. ; Charles Gardou, dir. ; Jean-Pierre Garel, dir. ; Alexandra Grévin, dir. ; Olivier R. GRIM, dir. ; Yves LA CASCADE, dir. ; Géraldine Landry, dir. ; Louis MOREAU DE BELLAING, dir. ; Frédéric Reichhart, dir. ; Christelle Routelous, dir. ; Roger Salbreux, dir. ; David SAUZE, dir. ; Monique Selim, dir. ; Henri-Jacques Stiker, dir. ; Association française des anthropologues -AFA (Paris, France) |Véritable sujet de société, le phénomène de la déficience, dans la multitude de ses expressions, est constant dans les sociétés humaines. Comme invariant, il a donné lieu à toutes les époques et en tout lieu du globe à des discours et des pratiq[...]Article
Catherine ARNAUD, coor. ; Pierre-yves ANCEL, éd. ; Gérard Bréart, éd. ; Catherine BUISSON, coor. ; Christine Cans, éd. ; Mireille CHIRON, éd. ; Javier DE LA CRUZ, éd. ; Malika Delobel-Ayoub, éd. ; Virginie EHLINGER, éd. ; Pascale Gilbert, éd. ; Hélène Grandjean, éd. ; Etienne JAVOUHEY, éd. ; Monique Kaminski, éd. ; Dana Klapouszczak, éd. ; Béatrice LARROQUE, éd. ; Yara Makdessi-Raynaud, éd. ; Muriel NICOLAS, éd. ; Sylvie Rey, coor. ; Elodie SELLIER, éd. ; Mariane SENTENAC, éd. ; Aurélien TACONNET, éd. ; Catherine TRONC, éd. ; Marit Van Bakel, éd. ; Institut de Veille Sanitaire (InVS) (Saint-Maurice, FRA) |Malgré des avancées récentes, les handicaps de l'enfant restent un domaine où d'importants progrès restent à faire à la fois dans le champ de la prise en charge médicale et sociale et dans celui de la connaissance épidémiologique. Ce numéro thém[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI HR0xl9pJ. Diffusion soumise à autorisation]. En interrogeant trois traductions possibles d'une recommandation contenue dans le rapport Warnock : "to insight into the special needs", l'auteur explore en quoi le [...]Article
Anjali SHAH ; Michel-P COLEMAN ; LANCASTER (Donna) : GBR. Royal Marsden Hospital. Sutton. Surrey. ; Charles STILLER ; Tim VINCENT ; Non-communicable Disease Epidemiology Unit. Department of Epidemiology and Population Health. London School of Hygiene and Tropical Medicine. London. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS R0xH8ICq. Diffusion soumise à autorisation]. Background. Children with Down's syndrome (DS) who developed leukaemia have had a worse prognosis than other children with leukaemia in the past. In the 1970s and[...]Rapport
Registre des handicaps de l'enfant et observatoire périnatal -RHEOP (Grenoble, France) , 77 p. , 2010Ce rapport annuel présente les caractéristiques et taux de prévalence des déficiences sévères des enfants nés en 2000 ayant atteint leur 8ème anniversaire au cours de l'année 2008 ainsi que les r[...]Article
En interrogeant trois traductions possibles d'une recommandation contenue dans le rapport Warnock : "to insight into the special needs", l'auteur explore en quoi le concept de besoin éducatif particulier (BEP) peut avoir un rôle pédagogique, dan[...]Article
Roger Salbreux, éd. ; Barbara BOUCHUT, éd. ; Annick BOULY DE LESDAIN, éd. ; Dominique BOUTROLLE, éd. ; Florence BOUYSSONNADE, éd. ; Gilles BRETAUDEAU, éd. ; Eliane Corbet, éd. ; Claire De Baracé, éd. ; Anne-Christine EILLER CRANIDGE, éd. ; Annie GAREL, éd. ; Sandra GITON, éd. ; Denis LAMBLIN, éd. ; Laurence LANCEN, éd. ; Marc LE MEN, éd. ; Adeline MOUGIN, éd. ; Didier PERROTIN, éd. ; Pascale PEYRON, éd. ; Didier ROSCH, éd. ; Christine ROUX, éd. ; Geneviève Schneider, éd. ; Isabelle Souid, éd. ; Danielle Valleur-Masson, éd. ; Barbara VAUVILLE, éd. ; Elodie VIRET, éd. |Dans Contraste (33, 2010)Pour le 15ème anniversaire de la revue Contraste, le comité de rédaction fait le point sur les centres d'action médico-sociale précoce (CAMPS). Ce qu'ils étaient, ce qu'ils sont devenus pendant cette période. Les contributions réunies dans ce nu[...]Article
Dans cet article, l'auteur décrit les effets de l'avancée en âge sous l'angle psycho-médicosocial : la baisse du dynamisme et de l'élan vital, la soliloquie, les dépressions, puis sous l'angle médicosomatique : le surpoids et la nutrition, l'odo[...]Article
[BDSP. Notice produite par APHPDOC pBFR0xIl. Diffusion soumise à autorisation]. Le concept d'eugénisme opère un retour remarqué dans les débats bioéthiques actuels. Exemple emblématique de cette inquiétude morale, la trisomie 21 dont le diagnost[...]Rapport
Comité Consultatif National d'Ethique pour les Sciences de la Vie et de la Santé (CCNE) (Paris, FRA) , 28 p. pdf , 15/10/2009Le Comité consultatif national d'éthique (CCNE) s'est penché sur les interrogations éthiques relatives à deux types de diagnostic anténatals prévus par la loi : le diagnostic prénatal qui consist[...]Article
L'AAPEI de Strasbourg a ouvert une classe externalisée dans un lycée ordinaire. Avec un effet très bénéfique sur l'autonomie de ces jeunes et le regard des autres. Reportage.Article
Christine Philip ; Jean-Louis ADRIEN ; Mona BORDEAU ; Guillaume BOURGET ; Mireille CAGNIONCLE ; Bernadette Céleste ; Véronique CHEVRIER ; Séverine DAVOUST ; Laure DUFOUR ; Danièle DUJARDIN ; Serge Ebersold ; François-Marie FERRE ; Patrice LAGISQUET ; Jean-René Loubat ; Isabelle Nédélec-Thohel ; Marcel Nuss ; Gilles PAUMIER ; Marie-Christine Philbert ; Anne-Cécile TILLY ; Marie Toullec-Thery ; Agnès WOIMANT ; Patrice WOIMANT |La loi du 11 février 2005 pose pour la première fois un droit à la scolarisation des enfants, adolescents et jeunes adultes en situation de handicap. Elle prévoit aussi que selon les besoins, la scolarisation puisse être organisée et aménagée da[...]Article
Christine Philip ; Jean-Louis ADRIEN ; Mona BORDEAU ; Guillaume BOURGET ; Mireille CAGNIONCLE ; Bernadette Céleste ; Véronique CHEVRIER ; Séverine DAVOUST ; Laure DUFOUR ; Danièle DUJARDIN ; Serge Ebersold ; François-Marie FERRE ; Patrice LAGISQUET ; Jean-René Loubat ; Isabelle Nédélec-Thohel ; Marcel Nuss ; Gilles PAUMIER ; Marie-Christine Philbert ; Anne-Cécile TILLY ; Marie Toullec-Thery ; Agnès WOIMANT ; Patrice WOIMANT |[BDSP. Notice produite par CTNERHI 8R0x9s89. Diffusion soumise à autorisation]. La loi du 11 février 2005 pose pour la première fois un droit à la scolarisation des enfants, adolescents et jeunes adultes en situation de handicap. Elle prévoit au[...]Article
Bernadette CELESTE examine les conditions d'un soutien véritable à la construction de la personne trisomique par l'accompagnement. Prenant en compte le rythme de développement spécifique de la personne trisomique, elle avance la distinction entr[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI rGR0xEr7. Diffusion soumise à autorisation]. Bernadette CELESTE examine les conditions d'un soutien véritable à la construction de la personne trisomique par l'accompagnement. Prenant en compte le rythme de dév[...]Article
Quelle représentation les jeunes trisomiques 21 ont-ils d'eux-mêmes ? Que nous disent-ils de leur maladie ? De leur rapport au monde ? Une enquête réalisée entre 2002 et 2006 à l'association TEAM leur a donné la parole. Cet article tiré, résumé [...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI nHDR0x8F. Diffusion soumise à autorisation]. Partant du constat d'un consensus idéologique sur l'intérêt pour la socialisation des enfants trisomiques de leur scolarisation en école maternelle ordinaire qui mér[...]Article
Danielle Rapoport ; Anne Boissel ; Michel BOUTIN ; Chantal BOUTRUCHE ; Sylvie BRUNCHER ; Alain CASANOVA ; Francine CUNY ; Bernadette DAMIAN ; Anne FRICHET ; Bernard Golse ; Cécile Herrou ; Sophie HERVE ; Rama Levin-Paddeu ; Olivia PASCUAL BOUYS ; Colette PELLETAN ; Madeleine Pouchet ; Miriam RASSE ; Nathalie SARFATY ; Laurent Thomas ; François TURAUD ; Julianna VAMOS |La mise en place de la loi handicap traduit les avancées conceptuelles de la notion de handicap (d'une conception médicale à une conception environnementale, sociale). Mais l'effet d'une uniformisation des réponses environnementales telles que l[...]Article
Le concept d'eugénisme opère un retour remarqué dans les débats bioéthiques actuels. Exemple emblématique de cette inquiétude morale, la trisomie 21 dont le diagnostic prénatal, de plus en plus précoce et performant, fait craindre une éradicatio[...]Article
GOTTFREOSDOTTIR (Helga) : ISL. Department of Midwifery. Faculty of Nursing. University of Iceland. Reykjavik. ; BJORNSDOTTIR (Kristin) : ISL. Department of Nursing. Faculty of Nursing. University of Iceland. Reykjavik. ; SANDALL (Jane) : GBR. Health and Social Care Division. King's College. London. |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS sCB8R0xl. Diffusion soumise à autorisation]. Despite the aim of nuchal translucency screening to enhance reproductive choices among prospective parents, research on the experience of those who choose to decl[...]Article
Afin de promouvoir le processus d'inclusion, de nombreux travaux se sont attachés à étudier les caractéristiques du développement cognitif et social de l'enfant handicapé. Cependant, les attitudes des enseignants ont aussi été identifiées comme [...]Article
Partant du constat d'un consensus idéologique sur l'intérêt pour la socialisation des enfants trisomiques de leur scolarisation en école maternelle ordinaire qui mérite d'être interrogé, Bernadette CELESTE aborde le domaine des relations entre e[...]Article
Bernie REID ; Owen BARR ; CREALEY (Grainne) : GBR. Clinical Research Support Centre. Belfast. ; DOBBS (Frank) : GBR. Institute of Postgraduate Medicine and Primary Care. University of Ulster. Coleraine. ; Marlene SINCLAIR ; Institute of Nursing Research. University of Ulster. Magee Campus. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 8R0xl7E9. Diffusion soumise à autorisation]. The diffusion of antenatal screening programmes for Down syndrome has triggered much discussion about their powerful potential to enhance pregnant women's autonom[...]Article
Chez l'enfant en développement normal, la genèse langagière commence trois mois avant la naissance sur base prosodique. En conséquence, le nouveau-né normal est capable de reconnaître la voix de sa mère biologique et à travers celle-ci plusieurs[...]Article
Jérôme BEGARIE ; B. Azema ; C. MAÏANO ; Grégory Ninot |La prévalence du surpoids se développe et les adolescents présentant une déficience intellectuelle comptent parmi les populations les plus affectées par cette épidémie. A l'heure actuelle, aucune étude en France ne s'est intéressée à cette probl[...]Ouvrage
Le CCNE estime que la loi relative à la bioéthique concernant le diagnostic prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI) fournit un cadre juridique globalement satisfaisant et n'appelle[...]Article
L. VAIVRE-DOURET, coor. ; L. ABI NADER, coor. ; C. ANDRIES, coor. ; P. BLOSSIER, coor. ; E. FAUCONNIER, coor. ; B. FEUILLERAT, coor. ; C. GARITTE, coor. ; B. GOLSE, coor. ; E. GRENIER, coor. ; F. Joly, coor. ; M.A. KASOLTER-PERE, coor. ; S. KAYEMBA KAY'S, coor. ; H. KHEROUA, coor. ; G. LABES, coor. ; E. LASSERRE, coor. ; N. MAGALHAES, coor. ; J. MARQUET-DOLEAC, coor. ; S. Masson, coor. ; C. MELJAC, coor. ; A. MUCCHIELLI, coor. ; Denis Oriot, coor. ; S. Petit, coor. ; A. G. PY, coor. ; R. Rigal, coor. ; B. Rogé, coor. ; I. SAGE, coor. ; J. SCALABRINI, coor. ; R. SOPPELSA, coor. ; A. VALENTIN-LEFRANC, coor. ; P. ZESIGER, coor. ; J. ZWANG, coor. |Ce numéro retrace tout d'abord les fondements historiques de la profession de psychomotricien(ne). Il est suivi par un hommage à J. DE AJURIAGUERRA à travers ses travaux. Les articles suivants portent sur le bilan psychomoteur réalisé dans le ca[...]Rapport
Registre des handicaps de l'enfant et observatoire périnatal -RHEOP (Grenoble, France) , 60 p. , 2009Ce rapport présente l'analyse des déficiences sévères des enfants nés en 1999 ayant atteint leur 7ème anniversaire en 2006 et leur 8ème anniversaire en 2007 pour les départements de l'Isère, de l[...]