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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale
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Pour mieux comprendre les enjeux de la révision de loi de bioéthique concernant le dépistage de la trisomie 21, cet article croise les points de vue de deux médecins directement confrontés, dans leur pratique, aux interrogations éthiques soulevé[...]Article
[BDSP. Notice produite par MIN-SANTE 99om9R0x. Diffusion soumise à autorisation]. Comment et jusqu'où l'expérience professionnelle de cliniciens hospitaliers face au diagnostic d'une maladie incurable peut-elle être transformée par une technolog[...]Article
Louise-D BRYANT ; Shenaz AHMED ; AHMED (Mushtaq) : GBR. Department of Clinical Genetics. Leeds Nhs Teaching Hospitals Trust. ; Hussain JAFRI ; Yasmin RAASHID ; Genetech Laboratory. Lahore. PAK ; Leeds Institute of Health Sciences. University of Leeds. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 98R0xqkq. Diffusion soumise à autorisation]. Understanding the psychosocial impact of a congenital condition such as Down syndrome on affected individuals and their family requires an understanding of the cu[...]Article
DADVAND (Payam) : ESP. Centre for Research in Environmental Epidemiology (Creal). Barcelona. ; Tanja PLESS-MULLOLI ; Judith RANKIN ; Stephen RUSHTON |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS CEAqR0xk. Diffusion soumise à autorisation]. Recent studies have linked maternal exposure to air pollution with a range of adverse pregnancy outcomes. However, the available evidence linking this exposure to[...]Article
Natacha TRUDEAU ; Elisabeth Kay-Raining BIRD ; Patricia L. CLEAVE ; Ann SUTTON |Dans Enfance (3, 2011)Cet article décrit le développement du lexique, tel que mesuré au moyen de rapports parentaux, chez un groupe de 18 enfants avec trisomie 21 ou syndrome de Down (SD) qui apprennent deux langues dont l'anglais. Les résultats de l'analyse transver[...]Article
Sylvia BACIANI ; Koviljka BARISNIKOV ; Jean-Jacques DETRAUX ; Martial Van Der Linden ; Élena VETRO |L'objectif de cet article est de présenter une batterie d'évaluation spécifiquement conçue pour le suivi longitudinal des personnes âgées atteintes de trisomie 21. Elle est composée d'évaluations neuropsychologiques couvrant divers domaines cogn[...]Article
ROCHAT (Roger-W) : USA. Hubert Department of Global Health. Rollins School of Public Health. Emory University. Atlanta. GA. ; Susan-Y CHU ; FOEGE (William-H) : USA. Bill and Melinda Gates Foundation. Seattle. WA. ; Clark-Wjr HEATH ; KOPLAN (Jeffrey-P) : USA. Emory global Health Institute. Emory University. Atlanta. GA. ; Polly-A MARCHBANKS ; Division of Reproductive Health. National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion. Cdc. Atlanta. GA. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS R0xABFpG. Diffusion soumise à autorisation]. In this article, the authors focus on epidemic-assistance investigations that dealt with maternal and child health problems, including unintended and adolescent p[...]Article
Sujoy GHOSH ; Pranami BHAUMIK ; Eleanor FEINGOLD ; GHOSH (Papiya) : IND. Department of Zoology. Sundarban Hazi Desarat College. Pathankhali West Bengal. ; GHOSH (Priyanka) : IND. Department of Zoology. Bijoykrishna Girl's College. Howrah West Bengal. ; Chang-Sook HONG ; Subrata KUMAR DEY ; Departments of Biostatistics and Human Genetics. Graduate School of Public Health. University of Pittsburgh. Pittsburgh. PA. USA ; School of Biotechnology and Biological Sciences. West Bengal University of Technology. Kolkata West Bengal. IND |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS tR0xHHmt. Diffusion soumise à autorisation]. Down syndrome birth is attributable to multiple maternal risk factors that include both genetic and environmental challenges, but there is limited understanding o[...]Article
Chloé Langeard ; Pierre CAM ; Christine FAQUET ; Laetitia GUEGANTON ; Pierre Lombrail ; Guy MINGUET ; Gilles Rault |Comment et jusqu'où l'expérience professionnelle de cliniciens hospitaliers face au diagnostic d'une maladie incurable peut-elle être transformée par une technologie biomédicale comme le dépistage néonatal systématique (DNS) ? Cet article entend[...]Article
Jonathan-M DAWRANT ; Shaina ARCHER ; Fiona-J BAMFORTH ; Daniele PACAUD ; Andrew WADE ; Department of Laboratory Medicine and Pathology. Laboratory Services. Alberta Health Services. Edmonton. AB. CAN ; Department of Pediatrics. Alberta Children's Hospital. University of Calgary. Calgary. AB. CAN |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS oInAGR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Objectifs : L'Alberta administre un programme de dépistage universel de l'hypothyroïdie congénitale, une affection qui peut entraîner des déficiences neurologique[...]Article
L'usage des techniques de diagnostic et de dépistage prénatals de la trisomie 21 s'est largement développé dans les pays industrialisés depuis les années 1970. Cela traduit un changement important de normes en matière d'acceptabilité de l'interr[...]Article
Susan Peters ; BONASSI (Stefano) : ITA. Unit of Clinical and Molecular Epidemiology. Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (Irccs) San Raffaele Pisana. Rome. ; Lützen PORTENGEN ; SRAM (Radim) : CZE. Laboratory of Genetic Ecotoxicology. Institute of Experimental Medicine. Academy of Sciences of the Czech Republic. Prague. ; Roel VERMEULEN ; Environmental Epidemiology Division. Institute for Risk Assessment Sciences. Utrecht University. Utrecht. NLD |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS Dk7qlR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Chromosomal aberration frequency in peripheral lymphocytes of healthy individuals has been found to be predictive of future cancer risk. The variability of chromo[...]Article
Dominique HUBERT, interv. ; Florence Chatel, interv. ; Maya KIRSZENBAUM, interv. ; Alain MATTHEEUWS, interv. ; Benoît RENOUX, interv. ; Laure RENOUX, interv. ; Claire VARLET, interv. |Maladie génétique la plus répandue en France, la mucoviscidose atteint la capacité respiratoire de la personne. Si la recherche avance, la maladie reste aujourd'hui incurable. Comment faire des projets d'avenir, peut-on transmettre la vie quand [...]Ouvrage
Les tests pour des maladies ou des traits génétiques connaissent un développement rapide. Les dépistages à la naissance, notamment, représentent ceux qui sont globalement les plus utilisés. Dans [...]
- Localisation : Rennes | Cote : UD00/0036
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Jean-D BRENDER ; Mark-A CANFIELD ; John-S GRIESENBECK ; John-Cjr HUBER ; Katherine-E KELLEY ; Peter-H LANGLOIS ; . QI ZHENG ; Paul-A ROMITTI ; Joseph-R SHARKEY ; Mayura-U SHINDE ; Lucina Suarez ; Ann-M VUONG ; Martha-M WERLER ; Birth Defects Epidemiology and Surveillance Branch. Texas Department of State Health Services. Austin. TX. USA ; Department of Epidemiology and Biostatistics. School of Rural Public Health. Texas A & M Health Science Center. College Station. TX. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS F7FoR0xk. Diffusion soumise à autorisation]. Nitrosatable drugs, such as secondary or tertiary amines and amides, form N-nitroso compounds in the presence of nitrite. Various N-nitroso compounds have been as[...]