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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale
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Article
[BDSP. Notice produite par APHPDOC Btr7kR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Contexte : Le dépistage prénatal de la trisomie 21 (DPT21) n'est pas intégré au programme national marocain de consultation prénatale et la législation interdit l'in[...]Article
F. Pessione ; D. Royère ; P. Levy ; A. Zebina ; B. Simon Bouy |[BDSP. Notice produite par InVS BEJGDR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Contexte : les tests de dépistage prénatal de la trisomie 21 combinant une mesure de la clarté nucale au 1er trimestre de la grossesse et le dosage de marqueurs sérique[...]Article
J. Léger ; E. Ecosse ; S. Dos Santos |[BDSP. Notice produite par InVS 9CnCkR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Introduction : le dépistage néonatal systématique de l'hypothyroïdie congénitale (HC) a permis d'améliorer le pronostic des patients dépistés, depuis sa généralisation [...]Article
[BDSP. Notice produite par InVS GEo7R0xC. Diffusion soumise à autorisation]. Le dépistage néonatal a débuté officiellement en France en 1972. Il est organisé par l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfan[...]Article
Après généralisation du dépistage néo-natal, la filière mucoviscidose s’est structurée autour de 45 centres de ressources et de compétences, de la Société française de la mucoviscidose, de deux centres de référence, d’un registre qualifié et d’u[...]Article
Ce numéro se propose d'interroger les leviers d'actions des ESSM, pour répondre à la diversité des situations rencontrées sur le terrain, marquées par une complexité croissante des demandes émanant d'usagers.Article
Cet article présente les résultats d'une recherche commencée en 2012, co-financée par Trisomie 21 France, dont l'objectif est d'améliorer les habiletés mathématiques des enfants porteurs d'une trisomie 21. Pour cela, un entraînement a été réalis[...]Article
Comment parler en France de la scolarisation des enfants avec handicap ? Quel(s) terme(s) pour qualifier leur positionnement dans l'école ordinaire ? Avant 1975, on parlais d'insertion voire d'"intégration sauvage". Après 1975, Intégration était[...]Article
L'article rend compte de la démarche de l'association de malades "Vaincre la mucoviscidose" qui a engagé une contre-expertise relative à l’évaluation des coûts de la prise en charge de cette maladie à l’hôpital. L'expérience interroge sur la not[...]Article
Face à l'évolution insidieuse qu'enregistre la pratique du diagnostic prénatal, Jean-François Mattei livre une réflexion nourrie de sa double expérience médicale et élective : de même qu'elles s'efforcent de lutter contre les inégalités sociales[...]Article
Transhumanisme, augmentation des capacités humaines… : l’époque semble de plus en plus ouverte au dépassement pour ne pas dire au surpassement des limites propres à l’espèce humaine — pour le meilleur ou pour le pire. Dans un esprit proche, les [...]Article
Les relations fraternelles au sein d’une famille dont un des enfants devenu adulte est porteur de trisomie 21 ont été peu étudiées. Ces relations, construites durant les années d’enfance, se posent de façon particulière lors de la vie adulte dan[...]Article
Les progrès médicaux réalisés au cours des dernières décennies en matière de diagnostics anténatals ont assurément modifié les pratiques procréatives. La technicité et la multiplication des dispositifs et procédés médicaux ont en effet permis d’[...]Article
[BDSP. Notice produite par APHPDOC R0x7m9nI. Diffusion soumise à autorisation]. Être normal va-t-il de soi ? Réflexion éthique sur la notion de norme, analyse et enjeux. Une réflexion éthique sur la notion de norme suppose de se questionner sur [...]Article
"Est considéré comme accessible aux personnes handicapées tout bâtiment ou aménagement permettant, dans des conditions normales de fonctionnement, à des personnes handicapées, avec la plus grande autonomie possible, de circuler, d'accéder aux lo[...]