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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale
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Rita MCWILLIAMS ; Terri BEATY ; Suzanne Beck ; Garry CUTTING ; Ada HAMOSH ; Julie HOOVER-FONG ; Bloomberg School of Public Health. Johns Hopkins Medical Institutions. Baltimore. MD. USA ; Mckusick Nathans Institute of Genetic Medicine. Johns Hopkins Medical Institutions. Baltimore. MD. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS D6GPR0xj. Diffusion soumise à autorisation]. Context : Sequencing of the human genome provides an immense resource for studies correlating DNA variation and epidemiology. However, appropriately powered genet[...]![]()
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Comparaison du profil de stress chez les mères d'enfants autistes polonaises par rapport aux mères d'enfants trisomiques. Les mères d'enfants autistes ont présenté des niveaux de stress plus élevés sur sept des 15 échelles du questionnaire. Il s[...]![]()
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Roger GOSDEN ; Malcolm FADDY ; Diana LUCIFERO ; Jacquetta TRASLER ; Departments of Pediatrics Human Genetics and Pharmacology and Therapeutics. McGill University. Montreal. CAN |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS hR0xYMQH. Diffusion soumise à autorisation]. Context During the past two decases, assisted reproductive technologies (ARTs) have revolutionised the treatment of infertility. ARTs now account for between 1% a[...]![]()
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[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS R0x9J2e6. Diffusion soumise à autorisation]. Previous studies suggest that the risks of non syndromic cleft lip with or without cleft palate (CLIP) and isolated cleft palate are influenced by variation at se[...]![]()
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Suzan-L CARMICHAEL ; Eric NERI ; Donna-M SCHAFFER ; Steve SELVIN ; Gary-M SHAW ; March of Dimes Birth Defects Foundation. California Department of Health Services. California Birth Defects Monitoring Program. Oakland. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS R0xaLiME. Diffusion soumise à autorisation]. The contribution of social support and social networks to risk of neural tube defects (NTDs) has not been explored, despite evidence that various aspects of the s[...]![]()
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B. KHOSHNOOD ; B. Blondel ; Kiwang-Sun LEE ; P. PRYDE ; V. SEROR |L'utilisation croissante du dépistage anténatal pourrait entraîner un accroissement des disparités socio-économiques dans la prévalence à la naissance de la trisomie 21 ou d'autres anomalies congénitales sévères, si les différences socio-économi[...]![]()
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Clotilde MIRCHER ; Marie-Vincente PUISEUX, interv. ; Marie-Odile RETHORE, interv. |La trisomie 21 reste la première cause de la déficience mentale en France. Malgré la remise en cause de leur existence même, il naît encore des enfants trisomiques, et leur espérance de vie ne cesse de s'accroître. Ce dossier apporte tout un tém[...]![]()
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GETZ (Linn) : NOR. Faculty of Medicine. Norwegian University of Science and Technology. Trondheim. ; KIRKENGEN (Anne-Luise) : NOR. Behrens gate 8. Oslo. |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS pYR0x0A5. Diffusion soumise à autorisation]. Fetal ultrasound screening has become routine practice in many western countries. During the last decade, such screening has led to frequent situations characteri[...]![]()
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Expérience d'une UPI (Unité pédagogique d'intégration) en lycée professionnel - les élèves, déficients intellectuels moyens, ont une autonomie personnelle compatible avec les conditions d'enseignement et de formation professionnelle. Certains d'[...]![]()
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Les publications concernant l'utilisation du K-ABC pour l'évaluation d'enfants porteurs de trisomie 21 sont peu nombreuses et souvent incomplètes, malgré l'intérêt de la batterie pour l'observation des profils cognitifs de ces enfants. Le K-ABC [...]![]()
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C'est au cours des journées des responsables des associations, des responsables et médecins des services et équipes de soins GEIST 21 que l'auteur a fait cette communication sur l'affectivité et les relations amoureuses chez la personne porteuse[...]![]()
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[BDSP. Notice produite par MRPS E5icBR0x. Diffusion soumise à autorisation]. En dépit de nombreuses études, les risques génétiques dus à l'augmentation de l'âge parental restent mal connus. Il semble qu'un certain nombre de maladies mendéliennes[...]![]()
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[BDSP. Notice produite par ORSIF gR0xgEPa. Diffusion soumise à autorisation]. Le "Statens Serum Institute" (SSI), inauguré en 1902 au Danemark pour assurer la production de vaccin antidiphtérique, a célébré son centenaire le 9 septembre 2002. Il[...]![]()
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La révision de la loi 75 "en faveur des personnes handicapées", chantier commencé sous la précédente législature, est annoncée. Les auteurs du texte qui suit souhaitent apporter une contribution au débat actuel : ils tentent de démonter les méca[...]![]()
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[BDSP. Notice produite par MRPS fT9GR0xR. Diffusion soumise à autorisation]. Le choix arbitraire du seuil de 38 ans était fondé sur le calcul bénéfice-risque, visant à équilibrer le risque iatrogène de l'examen, d'une part et la probabilité de t[...]