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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale
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L'épilepsie est l'expression d'un fonctionnement anormal, aigu et transitoire, de l'activité électrique du cerveau. Elle se définit par la répétition des crises pendant un certain temps de la vie d'un individu. Impossible donc de porter le diagn[...]![]()
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Gérard Bréart, rapp. ; Etienne-Emile BAULIEU ; Joëlle Brunerie-Kauffmann ; Alain Claeys ; Olivier DE DINECHIN ; Jean-Louis LORRAIN ; Jean MICHAUD ; Jacques MONTAGUT ; Nicole QUESTIAUX |[BDSP. Notice produite par ORSLR c7R0xVbl. Diffusion soumise à autorisation]. Le CCNE a été saisi par Claire Brisset, Défenseur des enfants, des risques potentiels que pouvait présenter dans le cadre de la fécondation in vitro le recours à la mi[...]![]()
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J.L. SERRE ; J. FEINGOLD ; F. Muller ; B. Simon-Bouy |[BDSP. Notice produite par MRPS 21QR0xZA. Diffusion soumise à autorisation]. Le dépistage précoce de la mucoviscidose est un des moyens d'abaisser significativement la fréquence d'une maladie qui reste, malgré les progrès thérapeutiques, une mal[...]![]()
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Le 22 octobre 2001 était signée une circulaire du ministère de l'Emploi et de la Solidarité relative à l'organisation des soins pour la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose. Elle propose une "organisation des soins structurée e[...]![]()
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Loretta-D SPOTILA ; Karla-V BALLMAN ; Peter-B Berger ; Rcurtis ELLISON ; Paul-F JACQUES ; Rima ROZEN |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 7mTkLR0x. Diffusion soumise à autorisation]. An elevated plasma homocysteine level is a risk factor for cardiovascular disease and is often observed in other common disorders, including neural tube defects, [...]![]()
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Du fait de la réalité biologique traumatisante de la mucoviscidose pour l'ensemble des protagonistes familiaux -père, mère, enfant- les auteurs postulent qu'en raison du fort potentiel traumatique que sont le pronostic létal, l'expression somati[...]![]()
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La surdité de l'enfant est le déficit sensoriel le plus fréquent. Un enfant sur 700 naît sourd profond ou sévère ou développera une surdité importante avant l'âge adulte. Les avancées de la science permettent actuellement de penser que la plupar[...]![]()
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E. CALZOLARI ; G. ASTOLFI ; A. BARONCINI ; G. BOSI ; G. COCCHI ; G. GARANI ; L. GARAVELLI ; F. GUALANDI ; C. MAGNANI ; A. NEVILLE ; F. RIVIERI ; M. SCORRANO ; Imer Working Group. ITA ; Medical Genetic Section. Department of Experimental and Diagnostic Medicine. University of Ferrara. ITA ; Pediatric Cardiology Unit. Department of Clinical and Eperimental Medicine. University of Ferrara. ITA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 5q1R0xI0. Diffusion soumise à autorisation]. Objectives : Collection and assessment of data from the Emilia-Romagna Region on the occurrence of congenital heart defects in order to identify an homogeneous gr[...]![]()
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Daniel-W FITZGERALD ; Frieda BEHETS ; Vidya BOMMI ; Pascal CHAILLET ; Johanne Preval ; Lauren SCHULWOLF ; Hospital Albert Schweitzer. Deschapelles. HTI |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 4edR0xqw. Diffusion soumise à autorisation].![]()
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Suzan-L CARMICHAEL ; Cecile Laurent ; Donna-M SCHAFFER ; Steve SELVIN ; Gary-M SHAW ; March of Dimes Birth Defects Foundation. California Department of Health Services. California Birth Defects Monitoring Program. Oakland. CA. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS uDNR0xV8. Diffusion soumise à autorisation]. The authors examined whether maternal dieting behaviors were associated with increased neural tube defect (NTD) risk among offspring, using population-based, case[...]![]()
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Iris-Alm VAN ROOIJ ; Sieneke-M GOORHUIS-BROUWER ; Leo-Aj KLUIJTMANS ; Anne-Marie KUIJPERS-JAGTMAN ; Marga-C OCKE ; Régine-Pm STEEGERS-THEUNISSEN ; Jan-Jaap VAN DER BIEZEN ; Christl VERMEIJ-KEERS ; Gerhard-A ZIELHUIS ; Department of Epidemiology and Biostatistics. University Medical Center Nijmegen. Nijmegen. NLD ; Department of Obstetrics and Gynecology. University Medical Center Nijmegen. Nijmegen. NLD |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS Ai4R0x7M. Diffusion soumise à autorisation]. Periconceptional folic acid supplementation may reduce the risk of cleft lip with or without cleft palate (CL (P)). Polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate[...]![]()
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[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS OzVxR0xh. Diffusion soumise à autorisation]. Medical sociologists have often considered lay perceptions of the risks of medical interventions, yet in many empirical studies respondents are people who are not[...]![]()
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ROIZEN (Nancy-J) : USA. Suny Upstate Medical University. Syracuse. NY. ; PATTERSON (David) : USA. Eleanor Roosevelt Institute Denver. CO. |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 1VR0xp50. Diffusion soumise à autorisation]. The sequencing of chromosome 21 and the use of models of Down's syndrome in mice have allowed us to relate genes and sets of genes to the neuropathogenesis of thi[...]![]()
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Au sein des familles, les frères et soeurs d'une personne handicapée mentale ont parfois besoin d'écoute et de soutien. Cet article est un projet de recherche qui a pour objectif de rencontrer les frères et soeurs par petits groupes, de leur app[...]![]()
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Cette étude concerne le développement de la coordination entre le mouvement et la production vocalique chez l'enfant porteur de trisomie 21. Trois groupes d'enfants porteurs de trisomie (âge moyen respectivement de 20, 24 et 40 mois) ont été obs[...]