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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale
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Cette étude de cas s'intègre dans une recherche visant à examiner les patterns développementaux et fonctionnels d'enfants tout-venant, à troubles autistiques et/ou présentant une déficience intellectuelle au cours de la période sensori-motrice. [...]![]()
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[BDSP. Notice produite par IRDES h7qRR0xb. Diffusion soumise à autorisation]. L'extension à la population carcérale de l'enquête Handicaps, incapacités, dépendance (HID) a permis de disposer pour la première fois de données relatives à la santé [...]![]()
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METNEKI (Julia) : HUN. Department of Human Genetics and Teratology. National Center for Epidemiology. Budapest. ; CZEIZEL (Andrew-E) : HUN. Foundation for the Community Control of Hereditary Diseases. Budapest. |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS mPR0xIec. Diffusion soumise à autorisation]. Recently the population-based large data set of the Hungarian Congenital Abnormality Registry showed an increase in the recorded total (birth+fetal) prevalence ra[...]![]()
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L'intervention linguistique vise à améliorer de manière substantielle le processus et les niveaux de fonctionnement du langage chez les personnes présentant de graves problèmes de langage. Les connaissances en ce qui concerne le développement et[...]![]()
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Elizabeth DORMANDY ; HOOPER (Richard) : GBR. Department of Public Health Sciences. Gkt School of Medicine (Guy's Campus). London. ; Theresa-M MARTEAU ; Susan MICHIE ; King's College London. Institute of Psychiatry. Health Psychology Section. Department of Psychology at Guy's London. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 0My8bR0x. Diffusion soumise à autorisation]. It is not known if lower uptake of prenatal screening for Down syndrome in women from minority ethnic groups and socioeconomically disadvantaged women reflects mo[...]![]()
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En 1959, trois ans après la découverte de la composition du génome humain, l'origine de la trisomie est mise à jour et met un terme aux diverses théories fantasmées qui vont du mongolisme à la trisomie en passant par la théorie des origines. Ens[...]![]()
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A. BOUAZIZ-ABED ; M. BEJAOUI ; L. BEN HAMMAMIA ; M. CHICHA ; S. FATTOUM ; T. MESSAOUD ; R. MUSTAPHA ; S. REJEB |La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente dans la population européenne. Elle est due à une anomalie au niveau du gène CFTR situé sur le bras long du chromosome 7. La forme la plus habituelle associe sur le plan clinique, une s[...]![]()
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Philippe RODIER ; Cyril Douillet ; Jacques LABROUSSE ; Jean-Pierre Lefebvre ; Marie-Vincente PUISEUX |Quand le handicap bouscule les pères...ou comment rester debout quand toutes les certitudes volent en éclat. Ce dossier rend compte de témoignages de vies de pères d'enfant handicapé ou de couples de parents en insistant sur le rôle du père, sa [...]![]()
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F. RAMUS |Cet article est paru dans "Les troubles de l'apprentissage de la lecture", Actes de la journée de l'Observatoire national de la lecture de février 2005. Cet ouvrage fait le point sur les données scientifiques récentes concernant la nature et les[...]![]()
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Tsao RAPHAELE ; Daniel Mellier |Dans Enfance (1, 2005)Cette étude compare les tracés de cercles dans deux tâches de copie chez des personnes avec trisomie 21 de 8 à 22 ans et des enfants de même âge de développement. Les résultats indiquent que l'évolution graphomotrice des sujets avec trisomie 21 [...]![]()
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VOGT (Gabor) : HUN. Hospital and Central Outpatients Clinics of the Hungarian State Railways. Budapest. ; Andrew-E CZEIZEL ; PUHO (Erzsébet) : HUN. Department of Human Genetics and Teratology. National Center for Epidemiology. Budapest. ; Foundation for the Community Control of Hereditary Diseases. Budapest. HUN |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS R0x7N9YU. Diffusion soumise à autorisation]. The purpose of the study was to reveal the etiological factors in the origin of isolated an/microphthalmia. The dataset of the Hungarian Case-Control Surveillance[...]![]()
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Etre responsable aux yeux de la société d'avoir gardé au monde un enfant trisomique... tel est le sentiment qui a réaffirmé l'auteur dans son rôle de père. Dans cet article, il témoigne de sa relation singulière avec son fils trisomique, de leur[...]![]()
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Profils mnésiques distincts chez des enfants atteints du syndrome de Down ou du syndrome de Williams
Les travaux neuropsychologiques rapportés dans la littérature suggèrent un développement insuffisant des fonctions mnésiques en cas de déficit intellectuel. Ils remarquent des troubles diffus de la mémoire explicite et une préservation relative [...]![]()
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L'éducation émotionnelle est présentée comme une composante essentielle de la formation intégrale des personnes porteuses d'un syndrome de Down. Une première partie analyse les émotions et les sentiments dans une perspective anatomique et psycho[...]![]()
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Après avoir décrit les émotions et les sentiments basiques des personnes porteuses du syndrome de Down, l'article développe les bases d'un programme d'éducation émotionnelle. L'entraînement relatif aux conduites sociales, à la résolution des con[...]