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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale
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La relation médecin/malade, à l'origine marquée par un fort paternalisme médical, a aujourd'hui considérablement évolué. Le malade s'est vu progressivement reconnaître de nouveaux droits et dispose désormais d'une plus grande autonomie dans la r[...]![]()
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Cet article propose une synthèse et des commentaires de l'étude conduite par la DREES sur les caractéristiques des handicaps en fonction de la période de survenue. L'enquête "Trajectoire des enfants passés en commission départementale d'éducatio[...]![]()
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Ian WHITMARSH ; BAILEY (Donald-Bjr) : USA. Rti International. Chapel Hill. NC. ; Arlene-M DAVIS ; Debra SKINNER |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS TTTR0xey. Diffusion soumise à autorisation]. Klinefelter, Turner, and fragile X syndromes are conditions defined by a genetic or chromosomal variant. The timing of diagnosis, tests employed, specialists invo[...]![]()
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Nandor ACS ; Ferenc BANHIDY ; Andrew-E CZEIZEL ; PUHO (Erzsebet-H) : HUN. Department of Human Genetics and Teratology. National Center for Epidemiology. Budapest. ; Second Department of Obstetrics and Gynecology. School of Medicine. Semmelweis University. Budapest. HUN |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 6gR0xFu7. Diffusion soumise à autorisation]. The objective of the study was to estimate association between maternal glomerulonephritis during pregnancy and structural birth defects, i.e. congenital abnormal[...]![]()
Article
L'auteur présente le projet personnalisé de scolarisation (PPS) introduit par la loi et qui expose les modalités de l'accueil et de la scolarisation des enfants et des adolescents handicapés. C'est-à-dire le "qui" fait "quoi", "où", "quand", "co[...]![]()
Ouvrage
Cet ouvrage est issu des actes du cinquième séminaire d'experts franco-québécois de l'Institut international de recherche en éthique biomédicale (IIREB) qui s'est tenu à Montréal en février 2006.[...]
- Localisation : Rennes | Cote : QE51/0003
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Article
[BDSP. Notice produite par APHPDOC SOR0xuHe. Diffusion soumise à autorisation]. Auprès d'un enfant hospitalisé, les professionnels et la famille se relaient. Comment ces différents acteurs trouvent-ils leur place ? Une recherche montre l'importa[...]![]()
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Les importants progrès réalisés en génétique ont permis de mieux comprendre le mécanisme physiopathologique de la mucoviscidose. La participation inflammatoire est importante. Diverses stratégies d'antibiothérapie sont proposées. Une bonne prise[...]![]()
Article
J. DONADIEU ; R. CHIRON ; P.J. JARREAU ; C. MACCIA ; P. Pirard ; C. ROUDIER ; Centre d'Assurance de Qualité des Applications Technologiques dans le domaine de la Santé. (C.A.A.T.S.). Bourg la Reine. FRA ; Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose. Montpellier. FRA |[BDSP. Notice produite par InVS swytlR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Les indicateurs globaux d'exposition de la population aux radiations ionisantes comme la dose per caput sont souvent critiqués par les professionnels. Il est reproché à[...]![]()
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J. SARLES ; P. BERTHEZENE ; M. CATHELINE ; C. LE LOUARN ; J.M. PERINI ; C. SOMMA |[BDSP. Notice produite par CNAMTS kMR0xN6F. Diffusion soumise à autorisation]. Le programme national français de dépistage néonatal comporte le dépistage de la mucoviscidose par dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) suivi de la recherche de[...]![]()
Article
Babak KHOSHNOOD ; Béatrice Blondel ; Gérard Bréart ; Catherine DE VIGAN ; Francois GOFFINET ; Véronique VODOVAR ; Institut National de la Santé et de la Recherche Medicale. (I.N.S.E.R.M.). Epidemiological Research Unit on Perinatal and Women's Health. Paris. FRA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS QR0xsa37. Diffusion soumise à autorisation]. Objectives. We assessed socioeconomic differences in probabilities of prenatal diagnoses of Down syndrome and continuation of pregnancies after such diagnoses, al[...]![]()
Article
Sylvie LAROCHE, coor. ; P. Brun, coor. ; A. COMBLAIN, coor. ; M. ELBOUZ, coor. ; J.-B. LANFRANCHI, coor. ; Fabienne LEMETAYER, coor. ; L. Lemoine, coor. ; H. MALONOVA, coor. ; D. MELLIER, coor. ; R. MILUSHEVA, coor. ; Nathalie Nader-Grosbois, coor. ; R. POCHON, coor. ; J.-P. THIBAUT, coor. |Le développement des enfants porteurs de trisomie 21 est-il une version ralentie du développement normal ou est-il l'expression de différences fondamentales ? Selon les auteurs, on compte actuellement 50 000 personnes porteuses de trisomie 21 en[...]![]()
Article
Anh-D NGO ; John-D CONSTABLE, disc. ; Tuan-V NGUYEN ; Christine-L ROBERTS ; Arnold Schecter, disc. ; Richard TAYLOR |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS mYR0xw9v. Diffusion soumise à autorisation]. Background : The association between parental exposure to Agent Orange or dioxin and birth defects is controversial, due to inconsistent findings in the literatur[...]![]()
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[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS ER0xLp04. Diffusion soumise à autorisation]. Transforming growth factor alpha (TGFA) is a well-characterized mammalian growth factor. Since the first report of an association between DNA sequence variants at[...]![]()
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ALDERTON (Lucy-E) : USA. Division of Epidemiology. University of Minnesota School of Public Health. Minneapolis. MN. ; Cindy-K BLAIR ; OLSHAN (Andrew-F) : USA. Department of Epidemiology. University of North Carolina. Chapel Hill. NC. ; Leslie-L ROBISON ; Michelle ROESLER ; Julie-A ROSS ; Logan-G SPECTOR ; University of Minnesota Medical School. Department of Pediatrics. Minneapolis. MN. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS s1PSR0x1. Diffusion soumise à autorisation]. Compared with the general pediatric population, children with Down's syndrome have a much higher risk of acute leukemia. This case-control study was designed to e[...]