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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale
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Article
La loi du 4 mars 2002 proscrit le dépistage des traits hétérozygotes ; celle de 2004 le légitime. Si la famille peut en tirer un bénéfice. L'hétérozygotie d'un enfant pour la mucoviscidose n'a en soi aucun caractère pathologique, mais dévoile la[...]Article
Metagenex, société française de biotechnologie ; développe et commercialise depuis quelques mois un test diagnostique des affections cancéreuses à partir d'un simple prélèvement sanguin. Cette affaire a déclenché la saisine du comité national d'[...]Article
Depuis 2005, l'école ordinaire a l'obligation d'accueillir les enfants handicapés. Elle reste pourtant mal préparée à les recevoir, en particulier lorsqu'ils souffrent de déficience mentale. L'éducation spéciale, elle, se sent menacée et s'inter[...]Article
[BDSP. Notice produite par INPES kR0x4dC1. Diffusion soumise à autorisation]. Six mille personnes sont atteintes de mucoviscidose en France. L'éducation du patient permet d'améliorer considérablement la qualité de vie de ces personnes. A l'initi[...]Article
A. Fischer ; et al. ; A. Grimfeld ; C. KORDON |Le CCNE a été saisi le 10 janvier 2006 par le professeur Farriaux de la question de savoir s'il convenait de délivrer aux parents une information génétique concernant leur nouveau-né, quand un statut d'hétérozygotie, qui n'a aucune conséquence p[...]Article
Peut-on vraiment comprendre les personnes trisomiques et leur place dans la société en partant de l'idée qu'elles présentent une déficience ? En déplaçant le regard sur le rapport au monde, on peut reconnaître dans leur manière d'être en relatio[...]Article
B. Sabatier ; Jean-Paul Auray ; D. BEGUE ; A. FRAGNE ; R. GUILLEMAIN ; J. Huault Quentel ; P. PROGNON |[BDSP. Notice produite par ORSRA L5UQR0xN. Diffusion soumise à autorisation]. 15 à 20% des prescriptions sont effectuées hors AMM. Une étude prospective de 8 mois a été réalisée chez des patients transplantés atteints de mucoviscidose. L'objecti[...]Article
[BDSP. Notice produite par MIN-SANTE CINosR0x. Diffusion soumise à autorisation]. L'enquête Trajectoire des enfants passés en commission départementale d'éducation spéciale (CDES), menée par la DREES en 2004-2005 sur trois générations d'enfants,[...]Article
Catherine TRUBUIL, réal. ; Michel ALBERGANTI ; Anne CHEMIN ; Pierre GEORGES ; Nicolas JOURMET ; Sylvie KAUFFMANN ; Jean-Pierre LANGELLIER ; Corine LESNES ; Véronique MAURUS ; Hervé Morin ; Jean-Yves Nau ; Franck NOUCHI ; Jacques Testart |La réforme de la loi de bioéthique est prévue pour 2009. Xavier Bertrand, ministre de la santé et des solidarités, vient d'annoncer le prochain lancement d'"états généraux" destinés à organiser le débat public autour de cette révision. Le princi[...]Article
Bénédicte De Freminville ; Jacqueline BESSUGES ; Bernadette Céleste ; Martine HENNEQUIN ; Nathalie NOACK ; Jean PENNANEACH ; Renaud Touraine ; Rachel VANTHIEGEM |L'accompagnement des personnes porteuses de trisomie 21 est multidisciplinaire (médecins, kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, psychologues et rééducateurs). Il passe aussi par un partenariat entre professionnels, parents et pers[...]Article
Un appareillage auditif chez un enfant atteint de trisomie 21 est indispensable afin de lui permettre le développement du langage. Pour un enfant ayant une déficience mentale, la surdité est un handicap en plus, de ce fait son aide auditive doit[...]Ouvrage
Les maladies pouvant entraîner une insuffisance respiratoire sont très diverses. Certaines vont affecter préférentiellement le système nerveux et survenir le plus souvent chez des enfants ou des [...]
- Localisation : Rennes | Cote : CL20/0142
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Kurt-L JOHNSON ; Brian DUDGEON ; Carrie KUEHN ; WALKER (William) : USA. Department of Pediatrics. Division of Genetics and Developmental Medicine. University of Washington. Seattle. ; University of Washington. School of Medicine. Department of Rehabilitation Medicine. Seattle. USA ; University of Washington. School of Medicine. Seattle. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS GmWR0x9u. Diffusion soumise à autorisation]. Objectives. We sought to determine the use of assistive technology among a population of individuals with spina bifida. Methods. We performed a descriptive analys[...]Article
Suzanne SCHEIDEGGER ; Philippe Raynaud ; Direction de la Recherche des Etudes de l'Evaluation et des Statistiques (DREES) (Paris, FRA) |L'enquête Trajectoire des enfants passés en commission départementale d'éducation spéciale (CDES), menée par la DREES en 2004-2005 pour trois générations d'enfants, permet de mieux connaître la situation des jeunes handicapés au regard de l'orig[...]Article
P. BOFFETTA ; Stefano BONASSI ; Antonina CEBULSKA-WASILEWSKA ; Eleonora FABIANOVA ; Alessandra Forni ; Aleksandra FUCIC ; Sarolta GUNDY ; Zsolt KELECSENYI ; Juozas KURTINAITIS ; Juozas LAZUTKA ; Hannu NORPPA ; Daniela PUSKAILEROVA ; Jadwiga RACHTAN ; O. VAN DER HEL ; Roel VERMEULEN ; Ariana ZNAOR ; Croation Nationale Cancer Registry. Zagreb. HRV ; Institute of Oncology. Cancer Epidemiology Department. Krako'w Branch. POL ; Jagellonian University Medical College. Epidemiology Department. Krako'w. POL ; National Cancer Institute. Bethesda. USA ; National Cancer Research Institute. Unit of Molecular Epidemiology. Genoa. ITA ; National Institute of Oncology. Budapest. HUN ; Regional Public Health Autoritory. Banska Bystrica. SVK ; University of Milan. Department of Occupational and Environmental Health. Milan. ITA ; Vilnius University Institute of Oncology. Lithuanian Cancer Registry. Vilnius. LTU ; Vilnius University. Vilnius. LTU |[BDSP. Notice produite par ORSMIP oBR0xrsr. Diffusion soumise à autorisation]. A high level of chromosomal aberrations in peripheral blood lymphocytes may be an early marker of cancer risk, but data on risk of specific cancers and types of chrom[...]