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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique
Aberration chromosomiqueSynonyme(s)Anomalie génétiqueVoir aussi |
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Les techniques de diagnostic anténatal du handicap déplacent l'annonce du handicap avant la naissance. Un avortement peut s'en suivre. L'auteur analyse les éventuelles conséquences de ces pratiques : - sur la démographie : certaines déficiences [...]![]()
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Cécile LUQUET |Dans Déclic (34, 1997)Un nouveau-né sur 10 à 15.000 serait touché par le syndrome de Prader-Willi. Cette maladie génétique, non héréditaire, est caractérisée par une faiblesse musculaire, une obésité et un retard mental léger.![]()
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Le syndrome de RUBINSTEIN-TAYBI est dû à une aberration chromosomique (chromosome 16). Ce syndrome associe un retard mental à un aspect caractéristique du visage et des extrêmités.![]()
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C. HAYES ; K. BUCKLEY ; V. DELANY ; J. FOGARTY ; Z. JOHNSON ; R. LYONS ; M. O'CONNOR ; L. THORNTON ; Health Information Unit. Eastern Health Board. Dr Steevens Hospital. Dublin. IRL |[BDSP. Notice produite par INIST 1R0x6o7G. Diffusion soumise à autorisation]. Objective. To determine the survival status of children with Down syndrome (DS), and to document factors influencing survival. Design. Follow-up study of cases identif[...]![]()
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Plus qu'un autre, le jeune trisomique a besoin de se situer dans une filiation, une lignée. Comment pour cet enfant pris dans un diagnostic d'handicap mental, va-t-on pouvoir renoncer à une place d'éternel enfant et lui ouvrir un accès au statut[...]![]()
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Après la naissance d'un enfant trisomique 21, le risque de récidive (1%), en cas de grossesse ultérieure, augmente. C'est ce risque qui est à l'origine du diagnostic prénatal. L'auteur s'interroge sur les risques d'eugénisme qu'entraînerait la g[...]![]()
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Cet article sur des aspects psychiatrico-préventifs de la prise en charge des trisomiques 21, particulièrement important dans l'adolescence et la préadolescence complète le dossier d'un numéro précedent (416) sur la prise en charge médico-social[...]![]()
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Le regard sur les personnes handicapées s'est transformé depuis plus d'une vingtaine d'années ; on constate néanmoins que les enfants "abandonnés" à la naissance du fait de leur handicap sont, à quelques exceptions près, tous des enfants trisomi[...]