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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique
Aberration chromosomiqueSynonyme(s)Anomalie génétiqueVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (597)
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Article
L'auteur présente les quatre caractéristiques communes à la prise en charge orthophonique précoce de l'enfant trisomique ou IMC. Il s'agit de : - une grande précocité ; - une approche globale et la prise en charge des troubles moteurs ; - un acc[...]![]()
Article
La médecine périnatale a progressé, les repères humains deviennent flous et les limites éthiques incertaines. Même le désir d'enfant peut parfois devenir un droit, une exigence plus qu'un projet de vie. De nombreux examens, dont l'échographie, a[...]![]()
Article
On rend compte de deux études portant sur le rôle de l'aide parentale dans la résolution de problème (encastrage, emboîtage) d'enfants de moins de 3 ans, déficients mentaux ou pas. Il apparaît que les formes d'accompagnement sont variables selon[...]![]()
Article
Une mère de jeune trisomique 21 souhaite que son fils puisse bénéficier de la chirurgie réparatrice, afin d'atténuer les stigmates du handicap. Cette pratique, courante dans certains pays, est peu pratiquée en France.![]()
Article
H. DOLK ; R. NICHOLS ; Environmental Epidemiology Unit. London School of Hygiene and Tropical Medicine. London. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST pppPsR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Background Surveillance data from population-based congenital anomaly registers in 16 regions of Europe (mainly Western Europe) were analysed to assess the impact of t[...]![]()
Article
Maria Cecilia BALLABEN STEGUN ; Fabienne CORTIJO SALUN ; Maria Isabel S. DIAS BAPTISTA ; Institut québécois de la déficience intellectuelle, Association du Québec pour l'intégration sociale -AQIS. Colloque Recherche-Défi. 1999, Québec |Ce projet brésilien, développé par la Fondation de trisomie, fonctionne dans 24 écoles en facilitant l'intégration d'enfants trisomiques dans les écoles ordinaires.![]()
Ouvrage
Cet ouvrage présente aux chercheurs et aux praticiens un tableau détaillé des stratégies disponibles d'action auprès des parents (visites à domicile en PMI, interventions éducatives à domicile au[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FA10/0164
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Article
La prise de conscience du handicap est bénéfique à la personne handicapée, même si elle est difficile à vivre ; elle est nécessaire, incontournable. Dans le cas de la trisomie 21, comme dans bien d'autres cas, la révélation du handicap doit se f[...]![]()
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C.L. CHEN ; J.R. DALING ; T.J. Gilbert ; Department of Epidemiology. University of Washington. Seattle. WA. USA ; Division of Public Health Sciences. Fred Hutchinson Cancer Research Center. Seattle. WA. USA |[BDSP. Notice produite par INIST UR0xocuq. Diffusion soumise à autorisation]. Inconsistent results have been reported from studies evaluating the association of maternal smoking with birth of a Down syndrome child. Control of known risk factors,[...]![]()
Article
La faculté de diagnostiquer la trisomie 21 et d'interrompre la grossesse vient bousculer l'idée du droit revendiqué à la différence : jusqu'où va-t-on aller dans le choix du bébé ? L'éradication de la trisomie ne semble pas être pour demain, d'a[...]![]()
Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI R0xdj9SE. Diffusion soumise à autorisation]. La faculté de diagnostiquer la trisomie 21 et d'interrompre la grossesse vient bousculer l'idée du droit revendiqué à la différence : jusqu'où va-t-on aller dans le [...]![]()
Article
P.J. MEIKLE ; W.F. CAREY ; A.E. CLAGUE ; J.J. HOPWOOD ; Lysosomal Diseases Research Unit and National Referral Laboratory. Department of Chemical Pathology. Women's and Children's Hospital. Adelaide. AUS |[BDSP. Notice produite par INIST H33OXR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Context Lysosomal storage disorders represent a group of at least 41 genetically distinct, biochemically related, inherited diseases. Individually, these disorders are[...]![]()
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Ce dossier revient sur l'action des SESSAD (Service d'éducation et de soins spécialisés à domicile). L'idée directrice de ce type de structure est l'acquisition de l'autonomie par les enfants, ici trisomiques 21. Cette action se traduit par le s[...]![]()
Article
K.K. NAGUIB ; S.A. ABULHASSAN ; S.A. AL-AWADI ; I. BASTAKI ; S. GOUDA ; M.A.A. MOUSSA ; D.S.K. MURTHY ; F. MUSTAFA ; M.A. REDHA ; S.M. TAYEL ; Kuwait Medical Genetic Centre. KWT |[BDSP. Notice produite par INIST txnaPR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Background Trisomy 18 (Edwards'syndrome, T18) is the second most common trisomy in man. We describe 118 children with regular T18 who were ascertained clinically and c[...]![]()
Article
A travers trois articles, ce dossier dresse le bilan du fonctionnement des Unités pédagogiques d'intégration (UPI). Ainsi l'expérience conduite dans un collège à Bois Guillaume a permis de faire rencontrer élèves trisomiques et handicapés mentau[...]