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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique
Aberration chromosomiqueSynonyme(s)Anomalie génétiqueVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (597)
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Article
Stimulés dès leur plus jeunes âge, les enfants trisomiques d'aujourd'hui sont plus éveillés que leurs aînés. Selon les parents il y a tout de même trop de pression de la part de l'Education nationale sur les apprentissages scolaires, au détrimen[...]![]()
Article
On peut définir schématiquement six grandes directions dans les applications éducatives et spécialisées de l'informatique auprès des jeunes déficients intellectuels : l'approche tutorielle, l'approche supplétive voire prothétique, l'approche aug[...]![]()
Ouvrage
Nelly, la petite soeur d'Alexis, est un bébé trisomique. En évoquant le difficile parcours de cette petite fille handicapée et de sa famille, ce livre joliment illustré, se propose d'être un outi[...]
- Localisation : Rennes | Cote : BD/0256
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Ouvrage
Ce CICAD relatif à la phénylhydrazine résulte d'une étude des risques pour la santé humaine (principalement dans un cadre professionnel rédigée par le Health and Safety Executive du Royaume-Uni e[...]![]()
Article
Intéressée par la compréhension des mécanismes en jeu dans le fonctionnement et le développement des personnes atteintes d'une déficience intellectuelle, Stéphanie FRENKEL donne un aperçu de sa recherche à caractère fondamental. Celle-ci peut tr[...]![]()
Ouvrage
Cet ouvrage témoigne de l'actualité de la question posée par la différence, notamment celle que présentent les personnes trisomiques. Les auteurs, spécialistes des questions éthiques ou de la tra[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FJ10/0999
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Article
Deux entretiens de spécialistes en génétique et en psychologie rendent compte de la trisomie 13 et 18 et de leur prise en charge. L'article donne également une bibliographie et des adresses de lieux de ressources et de sites internet aux parents[...]![]()
Article
Catherine Barral ; Alain Blanc ; Michel Chauvière ; François Ewald ; Marcel Jaeger ; Danielle Moyse ; Henri-Jacques Stiker |La question aujourd'hui est celle de la signification d'un secteur d'interventions médico-sociales, publiques et privées, intriquées les unes dans les autres, qui a reçu, depuis les lois du 30 juin 1975, ses bases juridiques, institutionnelles e[...]![]()
Article
Evaluation et politique de dépistage de la trisomie 21.![]()
Article
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Article
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Ouvrage
Gérard et Yvonne attendent leur premier enfant. L'enfant né, Thomas se révèle un enfant différent, trisomique. L'existence de la famille en sera profondément transformée. Au long d'un roman basé [...]
- Localisation : Rennes | Cote : LIRE/0278
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Article
L'arrêté du 11 février 1999 a renouvelé la prise en charge de l'amniocentèse par la Sécurité sociale pour toutes les femmes présentant un risque de grossesse porteuse d'anomalie chromosomique, sans limitation de durée, et prolonge la période d'a[...]![]()
Article
[BDSP. Notice produite par CREDES tdKyR0xs. Diffusion soumise à autorisation]. L'échographie réalisée entre la 10ème et la 14ème semaine d'aménorrhée comprend notamment une mesure de la clarté nucale qui est un élément prédictif fort de la triso[...]![]()
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Shirley WINTER ; Anne-Marie BIGOT-DE COMITE ; Isabelle BOBILLIER-CHAUMONT ; Lydie Morel ; Maryleine STROH |Alors que les recherches anglophones sur l'enfant trisomique 21 sont nombreuses, les études en langue française font défaut. Ce dossier, entièrement consacré à l'enfant trisomique 21, propose des pistes de recherches pour permettre aux chercheur[...]