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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique
Aberration chromosomiqueSynonyme(s)Anomalie génétiqueVoir aussi |
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Chapitre
Ce chapitre traite du fonctionnement mnésique des apprentissages cognitifs, du développement et du fonctionnement langagier. Après avoir exposé les spécificités des problèmes mnésiques dans les d[...]
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/4282
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La trisomie 21 induit, au niveau de la sphère orale, un ensemble de caractéristiques anatomiques et physiologiques que l'on retrouve, de manière plus ou moins importante, chez toutes les personnes porteuses. Les troubles fonctionnels qui constit[...]![]()
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Roger Salbreux ; Patrick Collignon ; Bertrand Coppin ; Bernard Gibello ; Roger Misès ; Stanislaw Tomkiewicz |Le syndrome du X FRAGILE est une condition génétique pouvant causer un retard mental chez les personnes qui en sont atteintes. Il se caractérise par certaines présentations cliniques, sur les plans génétique, physique et développemental, sur le [...]![]()
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Le syndrome de Klinefelter représente l'aberration chromosomique la plus fréquente chez l'homme. Cette condition génétique provient d'une anomalie des chromosomes sexuels par la présence d'un chromosome X supplémentaire. Cet état amène plusieurs[...]![]()
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Le syndrome du X FRAGILE est une condition génétique pouvant causer un retard mental chez les personnes qui en sont atteintes. Il se caractérise par certaines présentations cliniques, sur les plans génétique, physique et développemental, sur le [...]![]()
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"Comment parler dans une équipe de réanimation néonatale d'un enfant dont on décide d'interrompre la réanimation parce qu'il souffre de séquelles graves (notamment neurologiques ?).![]()
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E. BUSSIERE ; Ministère de l'Emploi et de la Solidarité. Direction de la Recherche des Etudes de l'Evaluation et des Statistiques. (D.R.E.E.S.). Paris. FRA |[BDSP. Notice produite par ORSRA OVjR0xva. Diffusion soumise à autorisation]. Cette enquête nationale permet de recueillir au niveau des départements des données issues de l'exploitation des trois certificats de santé établis pour chaque enfant [...]![]()
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[BDSP. Notice produite par MRPS ER0xlvQF. Diffusion soumise à autorisation]. Dans ses missions de prévention et de soins pour la mère et son enfant, l'obstétricien est en matière d'anomalie chromosomique, confronté à une double logique apparemme[...]![]()
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[BDSP. Notice produite par FNG 1J9yR0xi. Diffusion soumise à autorisation]. Depuis quelques années, les personnes trisomiques 21 ont vu leur espérance de vie moyenne augmenter. Le vieillissement précoce fait partie du tableau de la maladie génét[...]![]()
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Une monitrice en activité physique et sportive adaptée a été recrutée par le GEIST 21 (Association de familles de trisomiques 21). Elle anime des séances de jeux dans les cours de récréation à l'heure de la cantine. Plutôt que solliciter les enf[...]![]()
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Christine ROSCH ; Siegfried KROPF ; Volker STEINBICKER ; Monitoring Centre for Registration of Congenital Malformations and Anomalies in Saxony-Anhalt. Magdeburg. DEU |[BDSP. Notice produite par INIST 824R0xIq. Diffusion soumise à autorisation]. The epidemiological analysis of trisomy 21 presented for the new federal German state of Saxony-Anhalt describes trends and changes in the frequency of Down's syndrome[...]![]()
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Claudine-P TORFS ; Roberta-E CHRISTIANSON ; California Birth Defects Monitoring Program. Oakland. CA. USA |[BDSP. Notice produite par INIST XTjgR0xl. Diffusion soumise à autorisation]. To evaluate the possible effects of maternal smoking and caffeine or coffee consumption on the occurrence of a recognized pregnancy with Down syndrome, the authors ana[...]![]()
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Babak KHOSHNOOD ; Kwang-Sun LEE ; Robert MITTENDORF ; Peter PRYDE ; Jaideep SINGH ; Stephen WALL ; Department of Obstetrics and Gynecology. University of Chicago. USA ; Section of Neonatology. Department of Pediatrics. University of Chicago. Chicago. IL. USA |[BDSP. Notice produite par INIST R0xBDKQr. Diffusion soumise à autorisation]. Objectives. This study explored whether ethnic differences in the impact of advanced maternal age on the risk of Down syndrome might reflect differences in use of pren[...]![]()
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La fréquentation de l'école maternelle représente pour tout enfant une véritable épreuve de socialisation. A quelles conditions l'enfant handicapé parvient-il à surmonter sa différence pour s'intégrer au groupe ? Une étude clinique de cinq cas a[...]