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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique
Aberration chromosomiqueSynonyme(s)Anomalie génétiqueVoir aussi |
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L'épilepsie est l'expression d'un fonctionnement anormal, aigu et transitoire, de l'activité électrique du cerveau. Elle se définit par la répétition des crises pendant un certain temps de la vie d'un individu. Impossible donc de porter le diagn[...]![]()
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Gérard Bréart, rapp. ; Etienne-Emile BAULIEU ; Joëlle Brunerie-Kauffmann ; Alain Claeys ; Olivier DE DINECHIN ; Jean-Louis LORRAIN ; Jean MICHAUD ; Jacques MONTAGUT ; Nicole QUESTIAUX |[BDSP. Notice produite par ORSLR c7R0xVbl. Diffusion soumise à autorisation]. Le CCNE a été saisi par Claire Brisset, Défenseur des enfants, des risques potentiels que pouvait présenter dans le cadre de la fécondation in vitro le recours à la mi[...]![]()
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ROIZEN (Nancy-J) : USA. Suny Upstate Medical University. Syracuse. NY. ; PATTERSON (David) : USA. Eleanor Roosevelt Institute Denver. CO. |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 1VR0xp50. Diffusion soumise à autorisation]. The sequencing of chromosome 21 and the use of models of Down's syndrome in mice have allowed us to relate genes and sets of genes to the neuropathogenesis of thi[...]![]()
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Au sein des familles, les frères et soeurs d'une personne handicapée mentale ont parfois besoin d'écoute et de soutien. Cet article est un projet de recherche qui a pour objectif de rencontrer les frères et soeurs par petits groupes, de leur app[...]![]()
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Cette étude concerne le développement de la coordination entre le mouvement et la production vocalique chez l'enfant porteur de trisomie 21. Trois groupes d'enfants porteurs de trisomie (âge moyen respectivement de 20, 24 et 40 mois) ont été obs[...]![]()
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Cet article rend compte d'une étude portant sur les effets des antécédents relationnels précoces (ARP, c'est-à-dire la qualité d'être parent transmis aux parents lorsqu'ils étaient enfants), du stress parental, du stress conjugal, des facteurs s[...]![]()
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[BDSP. Notice produite par CTNERHI 3R0xRhbs. Diffusion soumise à autorisation]. Cet article rend compte d'une étude portant sur les effets des antécédents relationnels précoces (ARP, c'est-à-dire la qualité d'être parent transmis aux parents lor[...]![]()
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Le syndrome de Williams (SW) a été étudié du point de vue des compétences linguistiques particulières manifestées par les individus qui en sont atteints. Cet article a deux objectifs : décrire l'usage des gestes communicatifs chez les enfants av[...]![]()
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Jacqueline Nadel, préf. ; Elisabeth Bates, préf. ; Ursula BELLUGI, préf. ; Josie BERNICOT, préf. ; Maria Christina CASELLI, préf. ; Virginie DARDIER, préf. ; Corinne DELAYE, préf. ; Teresa JONES, préf. ; Wendy JONES, préf. ; Jacqueline KRIETER, préf. ; Agnès Lacroix, préf. ; Anne Laurent-Vannier, préf. ; Bernadette Pierart, préf. ; Sabine PIRCHIO, préf. ; Judy REILLY, préf. ; Virignia VOLTERRA, préf. ; Jill WECKERLY, préf. |Dans Enfance (3, 2003)L'objectif de ce numéro est de présenter des recherches réalisées dans le cadre de la psychologie cognitive et de la neuropsychologie sur le développement et le fonctionnement du langage par des spécialistes européens et américains. Les patholog[...]![]()
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[BDSP. Notice produite par CTNERHI BapR0xVx. Diffusion soumise à autorisation]. Le syndrome de Williams (SW) a été étudié du point de vue des compétences linguistiques particulières manifestées par les individus qui en sont atteints. Cet article[...]![]()
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Jacqueline Nadel, préf. ; Elisabeth Bates ; Ursula BELLUGI ; Josie BERNICOT ; Maria-Christina CASELLI ; Virginie DARDIER ; Corinne DELAYE ; Teresa JONES ; Wendy JONES ; Jacqueline KRIETER ; Agnès Lacroix ; Anne Laurent-Vannier ; Bernadette Pierart ; Sabine PIRCHIO ; Judy REILLY ; Virignia VOLTERRA ; Jill WECKERLY |Dans Enfance (n° 3, 2003)[BDSP. Notice produite par CTNERHI nFLR0x6U. Diffusion soumise à autorisation]. L'objectif de ce numéro est de présenter des recherches réalisées dans le cadre de la psychologie cognitive et de la neuropsychologie sur le développement et le fonc[...]![]()
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[BDSP. Notice produite par CTNERHI KBcZOR0x. Diffusion soumise à autorisation]. L'objectif de cette recherche est d'étudier les compétences langagières (structurales et pragmatiques) des enfants atteints du syndrome de Williams, en langue frança[...]![]()
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La narration chez les enfants atteints du syndrome de Williams : aspects structuraux et pragmatiques
Josie BERNICOT ; Agnès Lacroix ; Judy REILLY |Dans Enfance (3, 2003)L'objectif de cette recherche est d'étudier les compétences langagières (structurales et pragmatiques) des enfants atteints du syndrome de Williams, en langue française, dans une situation de narration.![]()
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La réussite de l'intégration sociale et professionnelle passe par la mobilisation de l'ensemble des acteurs : jeunes eux-mêmes, parents, professionnels de l'Education, des services, chefs d'entreprise... C'est pourquoi GEIST Soleil a souhaité re[...]![]()
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Vpaul DORIA-RESE ; Elizabeth-Tj AUGUSTINE ; CHAN (Annabelle) : AUS. Pregnancy Outcome Unit. Epidemiology Branch. South Australian Department of Human Services. Adelaide South Australia. ; Karen-L EDWARDS ; Han-S KIM |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS c5pR0xF6. Diffusion soumise à autorisation]. Interpretation of studies that have examined parity as a risk factor for Down's syndrome has been hindered by inadequate control for maternal age and/or failure t[...]