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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique
Aberration chromosomiqueSynonyme(s)Anomalie génétiqueVoir aussi |
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Article
Analyse coût-bénéfice du dépistage prénatal de la trisomie 21 par dosage de l'hCG sérique maternelle
V. SEROR ; A. BOUE ; C. LE GALES ; J.P. MOATTI ; F. Muller |A partir des résultats de la première étude prospective française utilisant l'hormone gonadotrophique chorionique (hCG) en tant que prédicteur d'un risque accru de trisomie 21 foetale, cet article montre qu'un dépistage combinant les deux facteu[...]![]()
Article
Cet article propose une réflexion sur les concepts économiques sous-jacents à la mesure des coûts et des conséquences en terme d'efficacité et de bénéfice. Les apports résultants de l'utilisation des différentes méthodologies d'évaluation des ac[...]![]()
Chapitre
Au sommaire : - diagnostic prénatal des maladies héréditaires du métabolisme ; - diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques ; - diagnostic des malformations neurologiques foetales.![]()
Article
Cette enquête réalisée auprès de 107 enfants handicapés âgés de 4 à 5 ans scolarisés en grande ou petite section de l'école maternelle du département de l'Isère (le handicap de ces enfants ayant été reconnu par les parents) fait le bilan de leur[...]![]()
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La recherche systématique de signes d'appels biologiques de la trisomie 21 foetale a récemment permis la mise en évidence de marqueurs sériques maternels. Il s'agit de modifications du taux de constituants physiologiques du sang maternel au seco[...]![]()
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L'étude d'un petit nombre de sujets handicapés mentaux modérés et sévères du point de vue langagier amène à rejeter toute théorie liant trop directement le développement et/ou le fonctionnement grammatical au développement et/ou au fonctionnemen[...]![]()
Article
L'étude, conduite en collaboration avec les Commissions Départementales d'Education Spéciale -CDES-, montre que la mise en place en France dans les années 1970 de programmes de prévention périnatale n'a pas été suivie d'une diminution de la prév[...]![]()
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La prise en charge telle que pratiquée à Saint-Vincent-de-Paul : le groupe donne à l'enfant trisomique et aux parents une notion d'appartenance, permettant une socialisation, une intercommunication, un apprentissage par l'observation et le dével[...]![]()
Article
La trisomie 21 représente une cause fréquente d'abandon d'enfants handicapés. Ce travail décrit l'incidence d'un tel abandon.![]()
Article
Les critères sériques : progrès réel dans le dépistage de la trisomie 21.![]()
Ouvrage
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/3164
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Article
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Article
L'auteur repère les éléments que doit comporter l'examen clinique mené par le médecin de famille, d'une personne trisomique 21, de la croissance à l'âge adulte.![]()
Chapitre
Le Conseil génétique : - les déterminants psychosociaux de mères d'enfant trisomique en Pologne ; - l'insuffisance poly-systémique évolutive ; - du sommeil paradoxal à la neuropédagogie : une rev[...]![]()
Chapitre
A l'aide de l'Echelle Québécoise de Comportements Adaptatifs, quatre groupes de déficients mentaux de tous niveaux ont été étudiés : - des trisomiques 21 ; des déficients mentaux d'étiologie orga[...]