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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique
Aberration chromosomiqueSynonyme(s)Anomalie génétiqueVoir aussi |
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Ouvrage
La trisomie 21 a longtemps été mise de côté. Avez-vous déjà eu l’occasion de côtoyer des personnes porteuses de ce handicap mental dans votre quotidien? Si vous n’êtes pas directement concernés, [...]
- Localisation : Rennes | Cote : FJ20/0327
- Localisation : Rennes | Cote : FJ20/0327
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Article
Le projet de vie occupe une place centrale dans l’accompagnement de personnes en situation de handicap. En effet, avoir des projets a des répercussions favorables notamment sur l’inclusion sociale. Cette pré-étude fut réalisée dans le but de pré[...]![]()
Article
Quelles significations revêtent aujourd'hui les notions de recommandations, obligations, consentement et refus, voire opposition aux soins ? Quand est-ce que le principe éthique du respect de l'autonomie de la personne et de sa liberté de choix [...]![]()
Article
La loi de bioéthique de 1994 a créé les Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) pour aider le corps médical dans l’accompagnement des couples, lorsqu’une malformation ou une anomalie fœtale est détectée ou suspectée. Vingt ans[...]![]()
Article
Dans un petit pavillon versaillais, une association à orientation catholique a ouvert en janvier 2017 une « maison de vie et de partage » qui accueille des résidents porteurs de trisomie 21, accompagnés dans leur quotidien par une petite équipe.[...]![]()
Article
La trisomie 21, aussi appelée "syndrome de Down" est l'anomalie génétique la plus fréquente. Aujourd'hui, grâce à une meilleure prise en charge médicale et aux progrès de la médecine moderne, l'espérance de vie des personnes porteuses de trisomi[...]![]()
Article
Depuis six mois, le restaurant Chromosome, à Nantes, emploie cinq salariés porteurs d’une trisomie 21. Cette structure associative, qui fait écho à une poignée de projets similaires dans l’Ouest et à Paris, fait le pari de l’insertion profession[...]![]()
Ouvrage
Handicap et mort, ce thème est encore, à double titre, tabou. Pourtant cette question est essentielle, fondamentale. Chaque soignant y est confronté, notamment dans les situations de handicap lou[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FJ10/1499
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Ouvrage
Cet ouvrage fait suite à "Introduction à la psychologie du développement" des mêmes auteurs, paru dans la même collection et qui donne une vue d’ensemble du développement typique. Cette 4ème édit[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FJ77/0021
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Ouvrage
A l'heure de la désinstitutionnalisation généralisée et de la fronde anti-freudienne, ce livre consacré à la prise en charge des personnes handicapées en services spécialisés témoigne de l'intérê[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FR21/0525
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Article
L'obligation d'information des médecins revêt un caractère particulier dans le domaine du diagnostic prénatal. L'information doit porter sur l'ensemble des méthodes reconnues et disponibles. L'absence de prise en charge par l'Assurance Maladie o[...]![]()
Article
Il y a peu de structures qui font travailler des personnes trisomiques en milieu ordinaire. C’est le cas du restaurant Le reflet à Nantes. Au prix de quelques aménagements. Les clients sont conquis. (R.A.)![]()
Article
Les outils éducatifs sur tablette développés par la start-up française LearnEnjoy, expérimentés de 2013 à 2016 par la Fegapei (aujourd'hui Nexem) avec l'assureur AG2R La Mondiale et utilisés aujourd'hui dans 150 établissements, montrent que le n[...]![]()
Article
Le restaurant nantais Le Reflet a la particularité d'être tenu par une équipe de personnes porteuses de trisomie 21. Tout en devant être rentable. (R. A.)![]()
Ouvrage
Fondation internationale de la recherche appliquée sur le handicap (FIRAH) (Paris, FRA) , 27p. , 2017Ce cahier des éditions h est dédié à la présentation de ressources sur les thématiques de l’autodétermination et du projet de vie. Il présente des témoignages de personnes porteuses de trisomie 2[...]