Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (21)
Ajouter le résultat à ma sélection Faire une suggestion Affiner la rechercheEtendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
V. DES PORTES, coor. ; A. Brun, coor. ; G. BUSSY, coor. ; A. CLEMENT, coor. ; A. CURIE, coor. ; K. DELANGE, coor. ; S. KRIFI-PAPOZ, coor. ; S. LEJEUNE, coor. ; Ch. ROUGEOT, coor. ; D. Ville, coor. |Les articles présentés dans ce dossier illustrent par des regards croisés différents aspects génétiques, cliniques, psychologiques, cognitifs et pédagogiques des déficiences intellectuelles. Ils sont regroupés en trois thématiques principales. L[...]
Article
Trois syndromes génétiques sont analysés particulièrement en ce qui concerne leurs aspects langagiers : l'autisme infantile, l'X-fragile, et l'Asperger. L'auteur met en évidence une symptomatologie commune, bien que de gravité variable, concerna[...]
Article
Bernadette Pierart ; Fédération nationale des orthophonistes. La compréhension. Congrès scientifique international des orthophonistes. 2005-10-14,Toulouse |La comparaison d'une éventuelle indépendance entre les compétences langagières structurales pragmatiques est examinée en comparant quatre enfants atteints du syndrome de l'X fragile et de cinq enfants atteints du syndrome de Down, en utilisant d[...]
Article
Jean-Paul BONNEFONT ; Bernard ARAL ; Roselyne GESNY ; Julie Steffann ; Hôpital Necker. Journée pédiatrique des enfants malades. 7. (12/05/2005; Paris) |Clinique, mode de transmission, biologie et diagnostic de l'X fragile.
Article
Il n'existe actuellement aucun moyen de guérir un enfant porteur du syndrome X fragile. Pourtant le rôle du médecin est essentiel pour permettre à l'enfant et à ses parents de limiter les conséquences de cette maladie. Il est important d'accompa[...]
Chapitre
200110 pathologies sont décrites dans ce chapitre avec un plan identique : historique, incidence, manifestations cliniques, psychologie et neuropsychologie, génétique, étiologie et physiopathologie, [...]
Article
Isabelle EYOUM, dir. ; Marie-Louise BRIARD, dir. ; Sébastien JACQUEMONT, dir. ; Arnold Munnich, dir. ; Anne POSTEL-VINAY, dir. ; Allo-Gènes |Il existe de nombreuses situations dans lesquelles l'orthophoniste peut faire appel au généticien. Ces situations sont et seront de plus en plus fréquentes au fur et à mesure des découvertes sur les bases moléculaires des troubles du langage. Et[...]
Article
Roger Salbreux ; Patrick Collignon ; Bertrand Coppin ; Bernard Gibello ; Roger Misès ; Stanislaw Tomkiewicz |Le syndrome du X FRAGILE est une condition génétique pouvant causer un retard mental chez les personnes qui en sont atteintes. Il se caractérise par certaines présentations cliniques, sur les plans génétique, physique et développemental, sur le [...]
Article
Le syndrome du X FRAGILE est une condition génétique pouvant causer un retard mental chez les personnes qui en sont atteintes. Il se caractérise par certaines présentations cliniques, sur les plans génétique, physique et développemental, sur le [...]
Article
Le psychiatre est attentif aux perspectives diagnostiques et thérapeutiques ouvertes par la recherche génétique sur les maladies mentales. En tant que citoyen, le psychiatre est sensible au risque totalitaire qui ne peut être maîtrisé que par un[...]
Article
Le syndrome de l'X fragile est la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire. On estime à 25.000 la population atteinte en France. Sa fréquence est de 1/1500 chez les garçons et de 1/1200 chez les filles. Parmi les troubles liés au syn[...]
Bulletin : Article
Orthomagazine, Le syndrome de l'X Fragile et ses troubles spécifiques
Véronique Pannetier ; Hélène AGHROUM ; Sidonie Masson ; Journée de neuropsychologie et de rééducation. 17. L'orthophonie de demain, quel avenir ? Limeil-Brévannes , 1999Le syndrome de l'X fragile est la deuxième cause de retard mental après la trisomie et la première cause de retard mental héréditaire. Sa dénomination tient au fait qu'une anomalie peut être observée au niveau du chromosome X. Depuis quelques an[...]
Ouvrage
Le progrès génétique ouvre de formidables perspectives en matière de recul de maladie, mais il crée deux risques contradictoires. D'une part, un risque de discrimination et de différenciation et [...]
Chapitre
Le syndrome de l'X fragile est une maladie fréquente dont le retard mental est le signe principal qui apparaît très tôt chez le petit enfant. L'auteur présente plusieurs cas de figures de la tran[...]
Article
Le syndrome X fragile touche environ 1 garçon sur 4.000 et une fille sur 7.000. Il est héréditaire, d'où l'importance de son dépistage. L'article démontre comment le sexe féminin est particulièrement impliqué dans la transmission mais aussi l'ex[...]
