| Titre : | Dépistage des anomalies chromosomiques et des malformations |
| Auteurs : | Isabelle Grémy, dir. ; Nathalie Beltzer, coor. ; Aurélie Cazenave, coor. ; Édouard Chatignoux, coor. ; Myriam DALBARADE, coor. ; Catherine EMBERSIN-KYPRIANOU, coor. ; Sandrine HALFEN, coor. ; Céline Jung, coor. ; Philippe PEPIN, coor. ; Stéphanie Rousseau, coor. ; Adrien SAUNAL, coor. ; Catherine VINCELET, coor. ; Observatoire régional de santé Ile-de-France (ORS Ile-de-France) (Paris, FRA) |
| Type de document : | Chapitre |
| Editeur : | Paris [FRA] : ORS Ile de France, 2010 |
| ISBN : | 978-2-7371-1792-3 |
| Description : | 125-130 / tabl. ; biblio. (6 ref.) |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | Avortement thérapeutique ; Enfant ; Dépistage ; Handicap mental ; Diagnostic ; Echographie ; Donnée statistique ; Enquête ; Grossesse ; Prévalence ; Paris ; Trisomie ; Personne handicapée |
| Résumé : | Les enfants touchés par la trisomie 21 présentent de multiples malformations anatomiques, un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère. Depuis 1997, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur le dosage d'au moins deux marqueurs sériques maternels, réalisés entre la 15ème et la 18ème semaine d'aménorrhée. Lorsque le risque estimé de trisomie foetale est au-delà du seuil de risque fixé à 1/250, une amniocentèse pour caryotype foetal est proposée à la femme. Cet examen est alors remboursé par l'assurance maladie, qui prend également en charge les amniocentèses et caryotypes foetaux réalisés chez des femmes de 38 ans ou plus et en cas d'anomalie échographique. En 2007, l'HAS a recommandé de proposer un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée et associant la mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques. Outre le dépistage de la trisomie 21, les échographies réalisées au cours de la grossesse, en particulier l'échographie morphologique de 2ème trimestre, permettent un analyse précise du développement du foetus. Ces dépistages peuvent être à l'origine d'indication d'interruption de grossesse pratiquée pour motif médical (IMG). Le suivi des diagnostics prénatals en France est assuré par l'Agence de biomédecine à partir des données transmises par les centres de diagnostics prénatals. |
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