Le dépistage néonatal de la mucoviscidose en Fra... Catalogue en ligne

Titre :	Le dépistage néonatal de la mucoviscidose en France et dans le monde. Organisation, bénéfices, difficultés : état des lieux en 2007 (2007)
Auteurs :	Michel Roussey ; E. DENEUVILLE ; A. MUNCK
Type de document :	Article
Dans :	Journal de pédiatrie et de puériculture (20, 5, 2007)
Pagination :	185-194
Langues:	Français
Mots-clés :	Personne handicapée ; Prévention santé ; Mucoviscidose ; Enfant ; Dépistage ; Donnée statistique ; Nouveau né
Résumé :	Le dépistage néonatal de la mucoviscidose existe depuis 40 ans. Il est effectué par le dosage de la trypsine immunoréactive sanguine couplé à la recherche des principales mutations du gène CFTR. Ce dépistage a longtemps fait l'objet de controverses, mais ses avantages au moins à moyen terme et notamment sur le plan nutritionnel, sont démontrés. L'intérêt d'un tel dépistage est rappelé au vu des expériences françaises et étrangères. Ces résultats sont étroitement liés avec la qualité du suivi de l'enfant dépisté dans des centres spécialisés et c'est la raison pour laquelle sa généralisation sur l'ensemble de la France en 2002 s'est accompagnée de recommandations de suivi de l'enfant dépisté dans des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose. Depuis le début du programme, 621 nouveau-nés ont été ainsi repérés, soit une incidence de 1/4376, avec de fortes variabilités régionales. (RA)

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