Résumé :
|
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente dans la population européenne. Elle est due à une anomalie au niveau du gène CFTR situé sur le bras long du chromosome 7. La forme la plus habituelle associe sur le plan clinique, une symptomatologie respiratoire (bronchopneumopathies récidivantes) et/ou une symptomatologie digestive (diarrhée chronique graisseuse) avec une stagnation pondérale. Le diagnostic repose sur le dosage du chlore sudoral et est confirmé par une étude de l'ADN à la recherche de la mutation en cause. Toutefois, l'expression de la maladie reste très variable d'un individu à l'autre, aussi bien sur le plan clinique que moléculaire. Les auteurs rapportent une observation particulière de la mucoviscidose, avec un test de la sueur normal, porteuse de la mutation I 148 T à l'état hétérozygote non rapportée auparavant dans la population tunisienne, associée à une hypogammaglobulinémie et un déficit en sous-classes d'IgG et IgA.
|