Résumé :
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Le syndrome de Lesch-Nyhan est une condition génétique rare caractérisée, entre autres, par la présence de comportements d'automutilation et généralement d'un retard mental. Cet article aborde différents aspects de ce syndrome dont l'étiologie, les modes de détection, la prévalence, les différentes caractéristiques cliniques tant au plan physique, médical, cognitif, adaptatif, langagier, comportemental que moteur et sensoriel. Les interventions possibles et le pronostic sont aussi abordés.
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