| Titre : | Prise en charge diagnostique des patients atteints de maladies génétiques rares : exemple de cinq pathologies (2001) |
| Auteurs : | V. GODET ; N. COSTET ; Isabelle Hirtzlin |
| Type de document : | Article |
| Dans : | Revue d'épidémiologie et de santé publique (RESP) (49, 4, 2001) |
| Pagination : | 357-366 |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | Personne handicapée ; Maladie orpheline ; Diagnostic ; Maladie chronique ; Handicap rare ; Maladie génétique |
| Résumé : | Les maladies génétiques rares sont des maladies chroniques graves et méconnues des médecins, pour lesquelles un diagnostic précoce devrait permettre un meilleur accès aux soins des patients. Le but de cette enquête était de caractériser les trajectoires diagnostiques de patients atteints de ces pathologies, afin d'identifier d'éventuels facteurs de retard au diagnostic. 532 malades ayant répondu à un questionnaire ont été inclus, qui souffraient de cinq pathologies rares différentes (syndrome de Lowe, maladie de Gilles de la Tourette, ostéogénèse imparfaite, maladie de Van Hippel-Lindau, maladies héréditaires du métabolisme). Si le délai moyen du diagnostic est de 2 ans et 8 mois, il cache de très grandes disparités (de 0 à 40 ans) et la moitié des malades a été diagnostiquée en moins de 4 mois. L'étude a montré que les trajectoires de soins sont nettement influencées par la nature des symptômes de la maladie, ainsi que par les caractéristiques du premier contact médical. Les trajectoires diagnostiques des personnes atteintes de maladies génétiques rares relèvent d'initiatives individuelles ou d'opportunités ponctuelles, plus qu'elles ne sont influencées par l'organisation de l'offre de soins. |
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