Les maladies rares Catalogue en ligne

Titre :	Les maladies rares (2001)
Auteurs :	Isabelle EYOUM, dir. ; Marie-Louise BRIARD, dir. ; Sébastien JACQUEMONT, dir. ; Arnold Munnich, dir. ; Anne POSTEL-VINAY, dir. ; Allo-Gènes
Type de document :	Article
Dans :	Rééducation orthophonique (205, 2001)
Pagination :	200 p.
Langues:	Français
Mots-clés :	SYNDROME DE PRADER-WILLI ; Personne handicapée ; Accompagnement familial ; Myopathie ; Prise charge ; Maladie orpheline ; Trouble langage ; Génétique ; Enfant ; Handicap mental ; Diagnostic ; Orthophonie ; Handicap rare ; Rééducation ; X FRAGILE
Résumé :	Il existe de nombreuses situations dans lesquelles l'orthophoniste peut faire appel au généticien. Ces situations sont et seront de plus en plus fréquentes au fur et à mesure des découvertes sur les bases moléculaires des troubles du langage. Et pourtant il n'est pas toujours facile de donner aux parents de l'enfant suivi un conseil inhabituel et les inciter à aller consulter en génétique. Quels seront les bénéfices d'un diagnostic précis pour l'enfant, ses parents et pour le praticien ? Ce numéro de la revue est entièrement consacré aux différents syndromes et différentes prises en charge par des orthophonistes.

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