Titre : | Les surdités d'origine génétique. 1et 2 (2000) |
Auteurs : | Sandrine MARLIN ; Marie-Louise BRIARD |
Type de document : | Article |
Dans : | BULLETIN DE LIAISON DE L'ANPSA (s.n., 2000) |
Langues: | Français |
Mots-clés : | Trouble audition ; Malformation ; Recherche ; Génétique ; Classification maladies ; Conseil génétique ; Surdité ; Diagnostic ; Maladie génétique |
Résumé : | Les surdités isolées se transmettent sur un mode autosomique récessif et se manifestent dès les premiers mois de la vie. Les auteurs rendent compte de la découverte des différents gènes localisés ainsi que des anomalies associées. Des tests génétiques sont actuellement disponibles dans plusieurs laboratoires en France, ce qui explique l'avancée majeure dans le domaine des surdités. Pour les surdités de perception isolée, la mise en évidence des origines génétiques peut permettre de mieux comprendre le fonctionnement normal d'une oreille et les mécanismes à l'origine des surdités. |