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Titre :
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Le syndrome de l'X fragile
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Titre du livre :
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Auteurs :
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Joëlle BOUE ;
Colloque. (20/03/1998; Sceaux)
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Type de document :
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Chapitre
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Editeur :
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Paris [FRA] : L'Harmattan, 1999
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Collection :
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Logiques juridiques
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ISBN :
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978-2-7384-8673-8
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Description :
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199-210
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Langues:
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Français
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Classement :
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LJ00/ (REGLEMENTATIONS DIVERSES)
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Mots-clés :
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X FRAGILE
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Personne handicapée
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Diagnostic prénatal
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Histoire de vie
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Génétique
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Enfant
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Conseil génétique
;
Handicap mental
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Résumé :
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Le syndrome de l'X fragile est une maladie fréquente dont le retard mental est le signe principal qui apparaît très tôt chez le petit enfant. L'auteur présente plusieurs cas de figures de la transmission du gène responsable de cette pathologie et de sa prémutation, une, deux voire plusieurs générations après. S'ensuit un débat sur les personnes prématurées, sur les maladies polygéniques et sur l'évaluation des risques avec des professionnels du domaine et de la recherche scientifique.
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