Résumé :
|
Le dépistage systématique néonatal en France est mis en place pour quatre maladies rares et graves. Trois d'entre-elles sont automatiquement dépistées chez tous les nouveaux-nés : la phénylcétonurie (PCU), l'hypothyroïdie congénitale et l'hyperplasie des surrénales. En ce qui concerne la drépanocytose, elle n'est dépistée qu'auprès d'une population dite à risque. Pour que soit systématique le dépistage néonatal, il faut que la maladie soit connue et bien décrite, fréquente (c'est-à-dire supérieure à 1/15.000 bébés), grave, traitable à 100% Actuellement, il n'est toujours pas prévu d'élargir le dépistage à d'autres pathologies. L'article développe un bref historique sur le dépistage ainsi qu'une liste des associations régionales et un tableau des quatre maladies dépistées.
|