| Titre : | Le syndrome de l'X fragile (1994) |
| Auteurs : | Joëlle BOUE |
| Type de document : | Article |
| Dans : | Glossa - Les cahiers de l'UNADREO (41, 1994) |
| Pagination : | 4-7 |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | Enfant ; Handicap mental ; Maladie génétique ; Personne handicapée ; Prévention santé ; Autisme ; Génétique |
| Résumé : | Le syndrome de l'X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire et la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21. Alors que la trisomie 21 est une anomalie du nombre de chromosomes de survenue accidentelle, les parents ayant une constitution chromosomique normale, la fragilité du chromosome X est un caractère familial transmissible. Décrit pour la première fois par LUBS en 1969, ce syndrome atteint environ 1 homme sur 1.000 à 1.500 et 1 femme sur 2.000 à 2.500. L'espérence de vie des sujets atteints étant normale, on estime cette population à 25.000 en France, chiffre vraisemblablement sous-estimé en raison d'une relative méconnaissance de cette maladie et des difficultés du diagnostic. |
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