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La sclérose tubéreuse de Bourneville est un syndrome génétique pouvant causer un retard mental chez les personnes qui en sont atteintes. Cet article passe en revue les principales caractéristiques physiologiques, cognitives et comportementales d[...]
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Le syndrome de Lesch-Nyhan est une condition génétique rare caractérisée, entre autres, par la présence de comportements d'automutilation et généralement d'un retard mental. Cet article aborde différents aspects de ce syndrome dont l'étiologie, [...]
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Le syndrome de Klinefelter représente l'aberration chromosomique la plus fréquente chez l'homme. Cette condition génétique provient d'une anomalie des chromosomes sexuels par la présence d'un chromosome X supplémentaire. Cet état amène plusieurs[...]
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Le syndrome du X FRAGILE est une condition génétique pouvant causer un retard mental chez les personnes qui en sont atteintes. Il se caractérise par certaines présentations cliniques, sur les plans génétique, physique et développemental, sur le [...]
