Titre : | Gènes, environnement et inégalités sociales. Hémochromatose de type I : quid du génotype C282Y/H63D? (2011) |
Titre original: | Type I haemochromatosis: What about the C282Y/H63D genotype? |
Auteurs : | Virginie SCOTET ; et al. ; Marie-Christine MEROUR ; Philippe SALIOU ; Gènes, environnement et inégalités sociales. (14 et 15 décembre 2010; Rennes) |
Type de document : | Article |
Dans : | Environnement risques santé - ERS (vol. 10, n° 3, Mai/Juin 2011) |
Pagination : | 190-194 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | Hémochromatose ; Code génétique ; Fer ; Maladie génétique ; Facteur risque |
Résumé : | Caractérisée par une surcharge en fer des cellules parenchymateuses, lhémochromatose de type I est une maladie génétique complexe particulièrement fréquente dans les populations dEurope du Nord. Elle est principalement associée au génotype C282Y/C282Y du gène HFE. Un second génotype C282Y/H63D a majoritairement été décrit chez les patients non C282Y homozygotes, mais lassociation de ce génotype composite avec la pathologie demeure encore très discutée. Lobjectif de cette étude était de déterminer le poids du génotype C282Y/H63D chez les patients traités par saignées dans un centre de santé de lÉtablissement français du sang (site de Brest). L'étude confirme le poids très relatif du génotype C282Y/H63D dans la survenue dune surcharge en fer et le rôle prépondérant des facteurs de comorbidité. |
Exemplaires (1)
Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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064132 | - | Périodique | Rennes | Indéterminé | Empruntable Disponible |
Documents numériques (1)
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