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La dystrophie myotonique de Steiner est une maladie génétique autosomique dominante. L'auteur, directeur scientifique de Allo-Gènes, répond aux questions que les familles se posent à propos de l'apparition de cette maladie.
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C. Hamon ; B. ANGELARD ; H.M. BECANE ; M.L. BRIARD ; D. BRUGEL ; L. CARLIER ; Claude Chastang ; M. CHAUSSAIN ; A. CHENARD ; Sylvie Chevret ; J.C. CHIGNON ; J.C. CUNIN ; J.M. DE KERMADEC ; J. DUBOUSSET ; G. DUVAL-BEAUPERE ; M. ESTENNE ; C. Faure ; P. FICHAUX ; C. GERARD ; C. GILARDEAU ; J.C. KAPLAN ; B. KASSIS ; J. LACAU ST GUILY ; P. LACERT ; Serge Lebovici ; M. LEGRAND ; J. NAVARRO ; F. TERTRAIN ; Y. Weiss ; T.N. Willig |Le développement de travaux de recherche sur le muscle sain et pathologique, son développement, sa regénération, les interactions nerfs-muscle, les protéines mises en cause et aujourd'hui l'approche des maladies elles-mêmes par la génétique inve[...]
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J. FREZAL ; C. Baumann ; M.L. BRIARD ; INSERM, U 12, Hôpital des enfants-malades, Clinique et unité de recherche de génétique médicale (Paris 75730, France) |Comment peut-on identifier un gène qui n'est connu que par l'effet phénotypique de ses mutations ?
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D. LAROCHE ; C. BLANDIN ; M.L. BRIARD ; Y. Fernandez ; F. LEMONNIER ; C. PASQUET-FERRE ; O. PERES ; G. TRAVERT ; CHRU de Caen, Service de biophysique médicale (Caen 14033, France) ; INSERM, U 12, Hôpital des enfants-malades, Unité de recherchee Génétique Médicale (Paris 75743, France) |"Le dépistage néonatal de la mucoviscidose par mesure de la trypsine immunoréactive dans le sang séché au 5° jour de vie pose un problème de spécificité : 0,3 % des nouveau-nés ont des taux pathologiques et 8,7 % seulement d'entre eux sont attei[...]
