Dépistages génétiques par la biologie molécula... Catalogue en ligne

Titre :	Dépistages génétiques par la biologie moléculaire dans le liquide amniotique. (2002)
Auteurs :	B. Simon-Bouy ; E. MORNET
Type de document :	Article
Dans :	Gynécologie obstétrique & fertilité (vol. 30, n° 4, 2002/04)
Pagination :	325-330
Langues:	Français
Mots-clés :	Amniocentèse ; Diagnostic prénatal ; Examen biologique ; Trisomie
Résumé :	[BDSP. Notice produite par MRPS H7a1R0xE. Diffusion soumise à autorisation]. Les progrès techniques et l'identification croissante des gènes responsables de maladies génétiques ont rendu la biologie moléculaire extrêmement puissante permettant de travailler sur des quantités initiales très faibles. Les cellules amniotiques fournissent ainsi un matériel d'accès facile pour l'analyse génétique du foetus grâce à l'amniocentèse. Les échographies tout au long de la grossesse étant devenues de plus en plus performantes, il arrive qu'une maladie monogénétique soit suspectée nécessitant une confirmation moléculaire. La biologie moléculaire peut aussi être utilisée au niveau des cellules amniotiques pour faire le diagnostic rapide d'aneuploidies chromosomiques en attendant le caryotype ou lorsque celui-ci ne peut pas être fait.

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