| Titre : | Epidémiologie des maladies rares : que sait-on vraiment ? (2002) |
| Titre original: | Rare disease epidemiology : what we really know ? |
| Auteurs : | Ségolène Aymé |
| Type de document : | Article |
| Dans : | Réadaptation (n° 491, 2002) |
| Pagination : | 12-14 |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | Handicap ; Maladie orpheline ; Epidémiologie ; Incidence ; Prévalence ; Espérance vie ; Enfant ; Personne handicapée |
| Résumé : | [BDSP. Notice produite par CTNERHI shSR0xVW. Diffusion soumise à autorisation]. A ce jour on a déjà dénombré 6 à 7.000 maladies génétiques rares. La majorité de ces maladies a une incidence inférieure à 5 pour 100.000, soit moins de 40 nouveaux cas par an pour les maladies présentes dès la naissance. La prévalence cumulée estimée est comprise entre 4 et 6% de la population. La majorité des 500 maladies rares les plus fréquentes ont une prévalence inférieure à 1 pour 100.000, c'est-à-dire qu'il y a moins de 600 personnes atteintes en France en même temps pour chacune. Ces 500 maladies représentent 10% des maladies rares environ. Les trois quart de ces maladies peuvent être présentes dès la naissance ou apparaître avant l'âge de 2 ans. Un quart peuvent n'apparaître qu'après 40 ans. L'auteur apporte également des données chiffrées sur l'espérance de vie de ces personnes, sur les incapacités générées par ces pathologies, et sur les types de déficits entraînés. Les progrès de la génétique ont abouti à la mise au point de tests diagnostiques spécifiques. |
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