| Titre : | Prise en charge diagnostique des patients atteints de maladies génétiques rares : exemple de cinq pathologies. (2001) |
| Titre original: | Diagnostic management of patients with rare diseases. |
| Auteurs : | V. GODET ; N. COSTET ; Isabelle Hirtzlin ; Cregas - Inserm U 537. Hôpital de Bicêtre. Le Kremlin Bicêtre. FRA |
| Type de document : | Article |
| Dans : | Revue d'épidémiologie et de santé publique (RESP) (vol. 49, n° 4, 2001) |
| Pagination : | 357-366 |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | Métabolisme [pathologie] ; Diagnostic ; Homme ; Aminoacidurie ; Appareil urinaire [pathologie] ; Rein [pathologie] ; Système nerveux [pathologie] ; Oeil [pathologie] ; Maladie héréditaire ; Maladie dégénérative ; Système ostéoarticulaire [pathologie] ; Vaisseau sanguin [pathologie] ; Appareil circulatoire [pathologie] |
| Résumé : | [BDSP. Notice produite par INIST-CNRS MR0x7uEv. Diffusion soumise à autorisation]. Position du problème : Les maladies génétiques rares sont des maladies chroniques graves et méconnues des médecins, pour lesquelles un diagnostic précoce devrait permettre un meilleur accès aux soins des patients. Le but de cette enquête était de caractériser les trajectoires diagnostiques de patients atteints de ces pathologies, afin d'identifier d'éventuels facteurs de retard au diagnostic. Méthodes : Un auto-questionnaire décrivant les comportements du malade face à ses symptômes, les différents recours médicaux et examens jusqu'au diagnostic, ainsi que la prise en charge médicale et financière de la maladie, a été adressé directement aux malades par l'intermédiaire d'associations et de consultations spécialisées. Résultats : 532 malades ont été inclus, qui souffraient de cinq pathologies rares différentes. Si le délai moyen du diagnostic est de 2 ans et 8 mois, il cache de très grandes disparités (de 0 à 40 ans) et la moitié des malades a été diagnostiquée en moins de 4 mois. L'étude a montré que les trajectoires de soins sont nettement influencées par la nature des symptômes de la maladie, ainsi que par les caractéristiques du premier contact médical. Conclusion : Les trajectoires diagnostiques des personnes atteintes de maladies génétiques rares relèvent d'initiatives individuelles ou d'opportunités ponctuelles, plus qu'elles ne sont influencées par l'organisation de l'offre de soins. |
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