| Titre : | A national register for surveillance of inherited disorders : bêta thalassaemia in the United Kingdom. (2001) |
| Auteurs : | Bernadette MODELL ; Matthew DARLISON ; Maren KHAN ; Anita KING ; Mark LAYTON ; John OLD ; Mary PETROU ; Lysandros VARNAVIDES ; Department of Haematological Medicine. King's College Hospital. London. GBR ; Royal Free and University College London Medical School. Royal Free and University College Medical School. University College London. Department of Primary Care and Population Sciences. Whittington Campus. Highgate Hill. London. GBR |
| Type de document : | Article |
| Dans : | Bulletin of the world health organization (vol. 79, n° 11, 2001) |
| Pagination : | 1006-1013 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | Registre ; Royaume Uni ; Europe ; Thalassémie ; Homme ; Diagnostic prénatal ; Diagnostic ; Surveillance épidémiologique ; Epidémiologie ; Maladie héréditaire ; Hémopathie ; Hémoglobinopathie |
| Résumé : | [BDSP. Notice produite par INIST-CNRS WR0x0VT9. Diffusion soumise à autorisation]. Objectif Montrer la valeur d'un registre national pour la surveillance des services concernant une affection héréditaire. Méthodes Les données de l'United Kingdom Thalassaemia Register et de l'United Kingdom Register of Prenatal Diagnosis of Haemoglobin Disorders ont été regroupées dans une base de données ; ces registres portent sur tous les foetus chez qui un diagnostic de bêta-thalassémie majeure, de bêta-thalassémie intermédiaire ou d'hémoglobine E/bêta-thalassémie a été posé au Royaume-Uni. Des données ont été extraites pour indiquer l'issue de la grossesse (avortement thérapeutique ou naissance vivante) pour tous les foetus et la situation de ceux qui sont nés avec une anomalie (vivant, décédé, transplantation de moelle osseuse réussie, ou perdu de vue) par région de résidence des parents et appartenance ethnique. Résultats A la fin de 1999, le registre comprenait 1074 patients, dont 807 étaient en vie et résidaient au Royaume-Uni. Une transplantation de moelle osseuse avait été tentée avec succès chez 117 patients sur 581 (20%) nés après 1975. Les résidents d'origine pakistanaise constituent maintenant le principal groupe à risque au Royaume-Uni, supplantant les résidents d'origine chypriote et entraînant un transfert sensible de la demande de services du sud-est de l'Angleterre vers les Midlands et le nord de l'Angleterre. Malgré l'acceptabilité du diagnostic prénatal, la proportion de nouveau-nés atteints reste 50% plus élevée que ce qu'on pourrait attendre, ce qui traduit une incapacité largement répandue à fournir à temps un dépistage et un conseil aux porteurs. Même s'il existe des traitements efficaces, le nombre annuel de décès est en augmentation, ce qui indique la nécessité de traitements mieux tolérés. (...) |
Service Documentation EHESP
Me connecter
PORTAIL DOCUMENTAIRE
École des hautes études en santé publique
Catalogue
Multi-bases
Accueil
Sélection de la langue
Adresse
Service Documentation EHESPBibliothèque Rennes Avenue du Professeur Léon Bernard – CS 74312 – 35043 Rennes Cedex Bibliothèque MSSH Paris 20 avenue George Sand - 93210 La Plaine Saint-Denis
France
Bibliothèque Rennes : 02 99 02 29 50 Bibliothèque MSSH Paris : 02 99 02 24 50
contact