Résumé :
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[BDSP. Notice produite par ORSLR tLR0xQre. Diffusion soumise à autorisation]. Le CCNE a été saisi, le 19 décembre 2002, par le Professeur Kitzis du CHU de Poitiers, d'un projet d'étude pilote concernant le dépistage de la mutation F508del du gène CFTR chez la mère en début de 2ème trimestre de grossesse. La finalité de ce dépistage est de proposer un diagnostic prénatal afin d'identifier les couples à risque. L'objectif de l'étude pilote envisagée est d'évaluer s'il est possible et acceptable de réaliser un tel test avant son éventuelle généralisation à l'ensemble des femmes enceintes. La mutation F508del, à l'état homozygote ou en combinaison avec d'autres mutations du gène CFTR, est la plus fréquemment responsable des manifestations de la mucoviscidose. Il s'agit d'une maladie le plus souvent grave et invalidante, qui ne bénéficie actuellement d'aucun traitement décisif, et pour laquelle l'interruption de grossesse en cas de découverte foetale peut être demandée par la femme. Le débat international concernant le dépistage prénatal de la mucoviscidose reste ouvert et n'apporte aucune réponse définitive (voir à ce sujet le document de l'analyse de Gwen Terrenoire joint en annexe). (Intro.).
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