Résumé :
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Les maladies rares constituent un problème de santé publique de première importance, dont l'ampleur a pu être sous-estimée jusqu'alors. Des réponses politiques et économiques se mettent progressivement en place. Au nombre de plusieurs milliers, les maladies orphelines ne peuvent évidemment donner lieu à une représentation exhaustive dans ces colonnes. En revanche, des exemples de pathologies plus ou moins rares, complexes ou invalidantes, médiatisées ou frappantes par leur symptomatologie, illustreront l'envergure d'une problématique qui constitue l'un des défis thérapeutiques du XXe siècle. Cet article dresse un état des lieux sur les moyens mis en place tant au niveau de la recherche que des structures existantes. Il illustre aussi, le parcours de quelques maladies qui seul, peut traduire la somme de handicaps dont elles sont la cause et la faiblesse des solutions thérapeutiques proposées aux patients.
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