Résumé :
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La trisomie 21, encore appelée syndrome de Down dans les pays anglo-saxons, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Sa fréquence est de 1 pour 700 naissances, ce qui représente environ 1 100 nouveaux cas par an en France. Elle est caractérisée le plus souvent par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Ce chromosome vient d'être séquencé entièrement (mai 2000). Il contient peu de gènes (225, soit 2 fois moins que le chromosome 22 de même taille). Le diagnostic de la trisomie 21 posé de plus en plus souvent en période anténatale sur des signes d'appel échographiques ou dans le cadre d'un dépistage, soulève d'importantes questions éthiques. Une prise en charge précoce et suivie est essentielle pour améliorer le devenir des patients atteints de trisomie 21. (adapté du texte).
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